ഹീമോഗ്ലോബിൻറെ കുറവ്
സാധാരണയായി ഹീമോഗ്ലോബിൻ അടങ്ങിയ നാല് പ്രോട്ടീൻ ചങ്ങലകൾ (ഗ്ലോബുകൾ) അടങ്ങുന്നു. ഇവയിൽ ഓരോന്നും ഓക്സിജൻ ട്രാൻസ്മിങ് മോളിക്യൂളുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു - ഹെമി. രണ്ട് തരം ഗ്ലോബുകൾ ഉണ്ട് - ആൽഫയും ബീറ്റാ ഗ്ലോബിനുകളും. ജോഡികളിൽ ഒന്നിച്ച് ചേർക്കുന്നത് അവർ ഹീമോഗ്ലോബിൻ തന്മാത്രകളാണ്. വ്യത്യസ്ത തരം ഗ്ലോബിനുകളുടെ ഉത്പാദനം സമതുലിതാവസ്ഥയാണ്, അതിനാൽ അവ രക്തത്തിൽ ഏകദേശം തുല്യ അളവിൽ കാണപ്പെടുന്നു. തലശ്ശേസിയവുമൊത്ത് ആൽഫ അല്ലെങ്കിൽ ബീറ്റാഗ്ലോബിന്റെ സങ്കലനം തടസ്സപ്പെട്ടു, ഇത് ഹീമോഗ്ലോബിൻ തന്മാത്ര നിർമ്മാണത്തിൽ തടസ്സം സൃഷ്ടിക്കുന്നു. രക്തപ്രവാഹത്തിൻറെയും തലശീലിയയുടെ മറ്റു ലക്ഷണങ്ങളുടെയും വളർച്ചയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന രക്തത്തിലെ സാധാരണ ഹീമോഗ്ലോബിൻ കുറവാണ് ഇത്.
തലശ്ശേലിയയുടെ രണ്ട് പ്രധാന തരം ഉണ്ട്:
- ബീറ്റാ-തലശ്ശേമിയ - ബീറ്റാ-ചെയിൻ ഉൽപാദനം ഗ്ലോബിയൻ ലംഘനവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടതാണ്;
- ആൽഫ-തലാസെമിയ - ഗ്ലോബിയുടെ ആൽഫാ ചങ്ങലകളുടെ സമന്വയത്തിൻറെ ലംഘനമാണ്. ഇരു രോഗങ്ങൾക്കും തീവ്രമായ വ്യത്യാസങ്ങളുണ്ട്. ആൽഫ-തലാസെമിയ എല്ലാ രൂപങ്ങളിലും വളരെ ഭാരം കൂടിയ കോഴ്സാണ്.
ബീറ്റാ-തലശ്ശേമിയയുടെ മൂന്ന് രൂപങ്ങൾ ഉണ്ട്: ചെറിയ തലശ്ശേലിയ, മധ്യവർത്തി തലശ്ശേമിയ, വലിയ തലാസെമിയ. ചെറിയ തലാസെലിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ കുറവാണ്, എന്നാൽ അപര്യാപ്തമായ ജീനുകളുടെ അപകടസാധ്യതകൾ കുട്ടികൾക്ക് കൂടുതൽ കടുത്ത രൂപത്തിൽ കൈമാറുന്നു. ബീറ്റാ-തലശ്ശേസിയ കേസുകളുടെ ലോകമെമ്പാടുമുള്ളത് ലോകമെമ്പാടും രജിസ്റ്റർ ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്, എന്നാൽ മധ്യേഷ്യയിലെ മധ്യേഷ്യയിലും രാജ്യങ്ങളിലും ഇത് കൂടുതൽ സാധാരണമാണ്. ഈ പ്രദേശങ്ങളിലെ 20% ആൾക്കാരും (100 ദശലക്ഷത്തിലധികം ആൾക്കാർ) തലശ്ശേരി ജീനുകളാണുള്ളത്. "മെഡിറ്ററേനിയൻ അനീമിയ" എന്നാണ് "തലാസെമിയ" എന്ന് അർഥമാക്കുന്നത്, മെഡിറ്ററേനിയൻ രാജ്യങ്ങളിൽ ഈ രോഗത്തിന്റെ പ്രാധാന്യം ഇതാണ്.
രക്ത പരിശോധന
ചെറിയ ബീറ്റാ-തലശ്ശേസിയവുമായുള്ള രോഗികൾക്ക് സാധാരണ സാധാരണയായി അനുഭവപ്പെടുന്നു, രോഗികളെ നോക്കുന്നില്ല. മിക്കപ്പോഴും, ഒരു സാധാരണ രക്ത പരിശോധനയിൽ അത് അപകടത്തിലാകും. മിതമായ അനീമിയ രോഗങ്ങളിൽ കണ്ടുവരുന്നു. രക്തത്തിന്റെ സൂക്ഷ്മതല ചിത്രം, വ്യാപകമായ ഇരുമ്പ് അവശന അനീമിയയുമായി സാമ്യമുള്ളതാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഈ ട്രെയ്സ് മൂലകത്തിന്റെ കുറവ് ഉണ്ടാകുന്നത് ഒഴിവാക്കാൻ കൂടുതൽ ഗവേഷണങ്ങൾ സാധിക്കും. വിപുലീകരിച്ച വിശകലനത്തിൽ രക്തത്തിൻറെ ഘടകങ്ങളുടെ അസാധാരണമായ പാരിറ്റി വെളിപ്പെടുത്തുന്നു.
പ്രവചനം പ്രവചിക്കുക
ഒരു ചെറിയ ബീറ്റാ-തലസ്സെമിയ ഉള്ള കുട്ടി സാധാരണയായി വികസിക്കുന്നു, ചികിത്സ ആവശ്യമില്ല, എന്നാൽ അയാൾ ദൂരവ്യാപാരത്തിൽ വിളർച്ച ബാധിക്കാം, ഉദാഹരണമായി, ഗർഭകാലത്ത് അല്ലെങ്കിൽ പകർച്ച വ്യാധികൾ. മലേറിയയ്ക്കെതിരായ ഒരു സംരക്ഷണാത്മകമായ ഘടകം എന്ന നിലയിൽ ചെറിയ ബീറ്റാ-തലശ്ശേലിയ ഒരു പങ്കു വഹിക്കുന്നു. ഇത് മിഡിൽ ഈസ്റ്റിൽ തലശ്ശേലിയയുടെ ഉയർന്ന മാനസികാവസ്ഥയെ വിശദീകരിക്കാം. മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് ബീറ്റാ-ഗ്ലോബീൻ ഉദ്ഗ്രഥനത്തിന് ഉത്തരവാദിയായ വികലമായ ജീനുകൾ കുഞ്ഞിന് ജനിപ്പിച്ചപ്പോൾ വലിയ ബീറ്റാ-തലാസെമിയ സംഭവിക്കുന്നത്, അവന്റെ ശരീരം സാധാരണ അളവിൽ ബീറ്റാ ഗ്ലോബീൻ ഉൽപാദിപ്പിക്കുന്നില്ല. അതേസമയം ആൽഫ ചങ്ങലകളുടെ സമന്വയം പൊട്ടിയിട്ടില്ല. അവർ erythrocytes ൽ ലയിക്കാത്ത ഇൻക്ലസുകളായി മാറുന്നു, ഇതിന്റെ ഫലമായി ഈ രക്തകോശങ്ങൾ വലിപ്പം കുറയുകയും നിറത്തിലും നിറം മാറുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇത്തരത്തിലുള്ള എർത്ത്ത്രോസൈറ്റുകളുടെ ആയുസ്സ് പതിവിലും കുറവാണ്. പുതിയവയുടെ വികസനം ഗണ്യമായി കുറയുന്നു. ഇതെല്ലാം കഠിനമായ വിളർച്ചയ്ക്കു കാരണമാകുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, രക്തസ്രാവത്തിലെ ഹെൽമോഗ്ലോബിൻ എന്നു വിളിക്കപ്പെടുന്ന ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യമാസങ്ങളിൽ സാധാരണ ആറുമാസത്തോളം വരെ രക്തപ്രവാഹം ഈ തരത്തിലുള്ള അനീമിയ പ്രത്യക്ഷമാകുന്നില്ല. കാരണം അത് പിന്നീട് സാധാരണ ഹീമോഗ്ലോബിൻ വഴി മാറ്റുന്നു.
ലക്ഷണങ്ങൾ
ഒരു വലിയ തലാസെമ്യവുമുള്ള കുട്ടി അനാരോഗ്യകരമാണെന്ന് തോന്നുന്നു, വികസനം, വിളറിയവൻ, വികസനത്തിൽ പിറകിലാകാം. അത്തരം കുട്ടികൾ വിശപ്പ് കുറച്ചിരിക്കാം, അവർ ഭാരം കുറക്കുന്നില്ല, വൈകി നടക്കാൻ തുടങ്ങും. രോഗം ബാധിച്ച ഒരു കുട്ടിക്ക് ഗുരുതരമായ അനീമിയ ഉണ്ടാകുന്നു.
- ഒരു സാധാരണ മുഖത്തെ ഘടന (മംഗോളോയിഡ് മുഖം) എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നു);
- അസ്ഥികളിൽ പ്രകൃതിയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടവ - അസ്ഥികൂടം മജ്ജ ഹൈപ്പർപ്ലാസിയവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട "ഹ്യൂസ്റ്റൺ സ്കോൾ" ലക്ഷണം (സൂചി രൂപത്തിലുള്ള പെൻഡിയോസ്റ്റോസി) റേഡിയോളജിക്കൽ;
- എല്ലുകൾ പൊട്ടുന്നതും അസ്ഥികൾ ഒടിക്കലും.
തലശ്ശേയം മാറാത്ത രോഗമാണ്. ജീവിതത്തിലുടനീളമുള്ള ബന്ധപ്പെട്ട അസുഖങ്ങൾ ബാധിക്കുന്ന രോഗികൾ. ചികിത്സയുടെ ആധുനിക രീതികൾ രോഗിയുടെ ജീവിതകാലം നീണ്ടുനിൽക്കാൻ കഴിയും. വലിയ ബീറ്റ-തലസ്സെമിയയുടെ ചികിത്സയ്ക്ക് അടിസ്ഥാനപരമായ രക്തപരിശോധനയാണ് അടിസ്ഥാനം. രോഗനിർണ്ണയത്തിനു ശേഷം, രോഗിക്ക് രക്തപ്പകർച്ച നൽകപ്പെടുന്നു, സാധാരണയായി 4-6 ആഴ്ചകളിൽ ഗ്രോസ് ഉണ്ടാകുന്നു. അത്തരം ചികിത്സയുടെ ലക്ഷ്യം തുക വർധിപ്പിക്കുക എന്നതാണ്. രക്തസമ്മർദ്ദം (രക്തചംക്രമണത്തിന്റെ സാധാരണ രീതി). രക്തപ്പകർച്ചയിലൂടെ സഹായത്താൽ വിളർച്ച നിയന്ത്രിക്കപ്പെടുന്നു, ഇത് കുട്ടിയെ സാധാരണയായി വികസിപ്പിക്കാനും അസ്ഥികളുടെ സ്വഭാവവൈകല്യങ്ങളെ തടയുന്നു. ഒന്നിലധികം രക്തപ്പകർച്ചയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പ്രധാന പ്രശ്നം അമിതമായ ഇരുമ്പ് കഴിക്കുന്നത്, ശരീരത്തിൽ വിഷാംശം ഉണ്ടാകും. അധിക ഇരുമ്പ് കരൾ, ഹൃദയം, മറ്റ് അവയവങ്ങൾ എന്നിവയ്ക്ക് നാശമുണ്ടാക്കും.
ലഹരിയുടെ ചികിത്സ
ലഹരി ഉന്മൂലനം ചെയ്യാനായി മയക്കുമരുന്ന് നിരോധനത്തിന്റെ ഇൻജാമ്യൻ ഇൻകുബേറ്റഡ്. സാധാരണഗതിയിൽ ആഴ്ചയിൽ 5-6 തവണ deferoxamine എട്ട് മണിക്കൂർ സന്നിവേശനം നിർദേശിക്കുന്നു. അമിതമായ ഇരുമ്പ്, വിറ്റാമിൻ സി യുടെ വിരലൽ നീക്കം ചെയ്യൽ വേഗത്തിലാക്കാൻ രോഗി, പ്രിയപ്പെട്ടവർ എന്നിവയ്ക്ക് വളരെ ഭാരമുണ്ടാകും, അതിനാൽ രോഗികൾ പലപ്പോഴും സ്റ്റാൻഡേർഡ് ട്രീറ്റ്മെൻറ് റെജിമെൻറുകളുമായി പൊരുത്തപ്പെടുന്നില്ല എന്നത് അദ്ഭുതമല്ല. ഇത്തരത്തിലുള്ള തെറാപ്പി ബീറ്റാ തലാസെമിയ രോഗമുള്ളവരുടെ ദീർഘവീക്ഷണം ഗണ്യമായി വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. രോഗികളിൽ ചെറിയൊരു വിഭാഗം മാത്രമേ 20 വയസ്സിന് പ്രായമുള്ളവരാണ്, ഇവരുടെ രോഗപ്രയോഗം പാഴായില്ല. തുടർ ചികിത്സ നടത്താതെ തലശ്ശേലിയ ഇത്തരത്തിലുള്ള കുട്ടികൾ പ്രായപൂർത്തിയെത്തിയില്ല. തലസ്സെമിയയുടെ ഒരു ആവർത്തിപ്രകടനമാണ്, രക്തപ്രവാഹത്തിൻറെ വർദ്ധനവ്, അതിൽ ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ കൂട്ടുകൂടി കൂട്ടിച്ചേർത്ത്, രക്തസ്രാവം അവശേഷിക്കുന്നു, ഇത് വിളർച്ച വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. തലാസെമിയ രോഗികളോട് ഇടപെടുമ്പോൾ, അവർ ചിലപ്പോൾ പ്ലീഹയുടെ (ശമിപ്പിക്കൽ) ശസ്ത്രക്രിയ നീക്കംചെയ്യുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, സ്പ്നെഡെക്ടമിക്ക് വിധേയരായ രോഗികളിൽ, ന്യുമോകാക്ക്കൽ അണുബാധ വർദ്ധനവ് വർദ്ധിക്കുന്നു. അത്തരം സന്ദർഭങ്ങളിൽ, വാക്സിനേഷൻ അല്ലെങ്കിൽ ലൈഫ്ലോംഗ് പ്രോഫിലക്ടിക ആൻറിബയോട്ടിക്സ് ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. ചെറുതും വലുതുമായ ബീറ്റ-തലാസേമിയയ്ക്കു പുറമേ, മധ്യമ ബീറ്റാ-തലശ്ശേസിയ, ആൽഫ തലസ്റ്റെമി എന്നിവയും ഉണ്ട്. ഗര്ഭസ്ഥശിശുക്കൾ ചെറിയ തലശ്ശേമിയയുടെ അടയാളങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ച് ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൽ രോഗത്തിന്റെ ഗുരുതരമായ രൂപങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു. ഇൻറർമീഡിയറ്റ് ബീറ്റ-തലശ്ശേമിയ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു തരം ബീറ്റാ-തലശ്ശേമിയയുമുണ്ട്. ചെറുതും വലുതുമായ രൂപത്തിൽ കടുത്ത രോഗം ഉണ്ട്. ഇൻറർമീഡിയറ്റൽ തലാസേമിയ രോഗികളിൽ, രക്തത്തിലെ ഹീമോഗ്ലോബിൻ തലത്തിൽ കുറച്ചുകൂടി കുറയുന്നു, പക്ഷേ രോഗിയെ താരതമ്യേന സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ അനുവദിക്കുന്നത് മതിയാകും.അത്തരം രോഗികൾക്ക് രക്തപ്പകർച്ച ആവശ്യമില്ല, അതിനാൽ ശരീരത്തിലെ ഇരുമ്പ് ശരീരത്തിൽ ഉണ്ടാകുന്ന സങ്കീർണതകൾ വളരെ കുറവായിരിക്കും
പ്രവചനം പ്രവചിക്കുക
നിരവധി തരം ആൽഫ തലസീമിയ ഉണ്ട്. അതേസമയം, ചെറിയ, ചെറിയ രൂപങ്ങളിലേയ്ക്ക് വ്യക്തമായ വിഭജനം ഒന്നുമില്ല. ഹീമോഗ്ലോബിൻ ഉണ്ടാക്കുന്ന ആൽഫാ ഗ്ലോബിൻ ചങ്ങലകളുടെ സമന്വയത്തിന് കാരണമായ നാലു വ്യത്യസ്ത ജീനുകളുടെ സാന്നിദ്ധ്യമാണിത്.
രോഗത്തിൻറെ തീവ്രത
രോഗത്തിൻറെ തീവ്രത നാല് സാധ്യതയുള്ള ജീനുകളിൽ എത്ര കുറവ് ഉള്ളതായിരിക്കും. ഒരു ജീൻ മാത്രമേ രോഗം ബാധിച്ചിട്ടുള്ളൂ, മറ്റ് മൂന്നു പേർ സാധാരണ നിലയിലാണെങ്കിൽ, രോഗി സാധാരണയായി രക്തത്തിൽ നിർണായകമായ അസാധാരണത്വങ്ങൾ കാണിക്കുന്നില്ല. എന്നിരുന്നാലും, രണ്ടോ മൂന്നോ ജീനുകളുടെ പരാജയം ക്രമേണ വഷളാകുന്നു. ബീറ്റാ-തലശ്ശേസിയ പോലെ, ആൽഫ തലശ്ശേമിയ മലേറിയ രോഗബാധിത പ്രദേശങ്ങളിൽ കൂടുതലാണ്. ഈ രോഗം തെക്കുകിഴക്കൻ ഏഷ്യയിൽ സാധാരണമാണ്, എന്നാൽ മധ്യപൂർവദേശത്തെയും മെഡിറ്ററേനിയൻ പ്രദേശത്തെയും അപൂർവമാണ്.
ഡയഗണോസ്റ്റിക്സ്
ആൽഫാ തലശ്ശേമിയ രോഗനിർണ്ണയം ഒരു ടെസ്റ്റ് ഫലത്തിന്റെ അടിസ്ഥാനത്തിലാണ്. രോഗം കടുത്ത അനീമിയയും ഉണ്ടാകുന്നു. ബീറ്റാ-തലശ്ശേസിയമയ്ക്ക് വിപരീതമായി ആൽഫ തലസ്സിമിയ കൂടെ ഹീമോഗ്ലോബിൻ HA2 ൽ യാതൊരു വർദ്ധനവുമില്ല. ജനനത്തിനു മുൻപ് വലിയ ബീറ്റാ-തലശ്ശേലിയ കണ്ടുപിടിക്കാം. ആസൂത്രിതമായ പരിശോധനയുടെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ അല്ലെങ്കിൽ സ്ത്രീ തലസമീലിയയ്ക്ക് ജീൻസിന്റെ കാരിയർ ആണ് എങ്കിൽ, ഭാവി പിതാവും തലശ്ശേമിയ പരിശോധിക്കപ്പെടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ. മാതാപിതാക്കളിൽ ചെറിയ തലശ്ശേലിയുടെ ഒരു ജീൻ കണ്ടെത്തിയാൽ, ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ ഗർഭത്തിൻറെ ആദ്യ ത്രിമാസത്തിൽ കൃത്യമായ രോഗ നിർണയം നിർണയിക്കാനാകും. ബീറ്റ-തലാസെലിയയുടെ ബീജസങ്കലനത്തിന് ഒരു ഭ്രൂണപരിശോധന നടക്കുമ്പോൾ, ഗർഭച്ഛിദ്രം സൂചിപ്പിക്കുന്നു.