മാനുഷിക പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ, അവരുടെ തടസ്സം

നമ്മുടെ കുട്ടികൾക്ക് വളരെ മികച്ച രൂപവും ഭാവനയില്ലാത്ത മസ്തിഷ്കവും നൽകാൻ ഞങ്ങൾ സമ്മതിക്കുന്നു. അവകാശിക്ക് ഏതാനും നീണ്ട ചെവികൾ അനുവദിക്കുക. എന്നാൽ അതാണ് നമ്മൾ ഏത് സാഹചര്യത്തിലും കുഞ്ഞിനെ കൈമാറാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നില്ല, അതിനാൽ ഇത് ചില രോഗങ്ങളാണ്. ഒരു "മോശമായ അവകാശം" ഒഴിവാക്കാൻ കഴിയുമോ? എല്ലാത്തിനുമുപരി, മാനുഷിക പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ, അവരുടെ തടയുന്നതും ചികിത്സയും പലപ്പോഴും ഒഴിവാക്കപ്പെടുന്നു.

ശാസ്ത്രീയ സമീപനം

ഉചിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഒരു രക്ഷകർത്താക്കളും ഈ റിസ്കിൽ നിന്ന് ഇൻഷ്വർ ചെയ്യുകയില്ല. ഞങ്ങളുടെ ഓരോ ബന്ധുക്കളിൽനിന്നും ഞങ്ങൾക്ക് ലഭിച്ചിട്ടുള്ള 10-12 കുറവ് ജനിതക ജീനുകളെ നമ്മൾ ഓരോരുത്തരും വഹിക്കുന്നു. ഇന്ന്, ശാസ്ത്രം അറിയപ്പെടുന്നു 5000 പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ, മനുഷ്യന്റെ ജനിതക ഉപകരണമായ ജീനുകളിൽ അല്ലെങ്കിൽ ക്രോമസോമുകളിൽ ഉണ്ടാകുന്ന പ്രശ്നങ്ങൾ കാരണം.

മൊണോജെനിക്, പോളിജനിക്, ക്രോമസോമൽ എന്നിങ്ങനെ മൂന്നു വിഭാഗങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു.

ഇന്ന് ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ കാഴ്ചപ്പാടിൽ നിന്ന് മിക്കവാറും എല്ലാ രോഗങ്ങളും വിശദീകരിക്കാൻ കഴിയും. വിട്ടുമാറാത്ത ടാസ്സില്ലിറ്റിസ് - പ്രതിരോധശേഷിക്ക് പാരമ്പര്യ പ്രതിരോധം, cholelithiasis - പാരമ്പര്യ metabolic ഡിസോർഡർ.

രോഗങ്ങളുടെ തരം

ഒരു ജീനിൻറെ അഭാവം മൂലം മയോജനിക് രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നു. ഇന്ന്, ഏകദേശം 1400 അത്തരം രോഗങ്ങൾ അറിയപ്പെടുന്നു. അവരുടെ പ്രാധാന്യം കുറവാണെങ്കിലും (മൊത്തം പാരമ്പര്യരോഗത്തിന്റെ 5-10%), അവ പൂർണമായും അപ്രത്യക്ഷമാകുന്നില്ല. റഷ്യ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ഇടയിൽ - സിറ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്, phenylketonuria, adrenogenital സിൻഡ്രോം, ജി-ലോക്റ്റോമീമ. ഈ രോഗങ്ങൾ തിരിച്ചറിയാൻ, നമ്മുടെ രാജ്യത്തിലെ എല്ലാ നവജാതശിശുകളും പ്രത്യേക പരിശോധനകൾക്ക് വിധേയമാകുന്നു (നിർഭാഗ്യവശാൽ ലോകത്തിലെ ഒരു രാജ്യവും എല്ലാ അപകടം വരുന്ന ജീനുകളുടെയും സാന്നിധ്യംക്കായി കുട്ടികളെ പരിശോധിക്കും). ഒരു വ്യതിയാനം കണ്ടെത്തുകയാണെങ്കിൽ, കുഞ്ഞിന് 12 വയസ്സുവരെയുള്ള, ചിലപ്പോൾ 18 വർഷം വരെ കാണപ്പെടേണ്ട ഒരു പ്രത്യേക ആഹാരത്തിലേക്ക് മാറ്റപ്പെടും. അസുഖമുള്ള മാതാപിതാക്കൾ ആരോഗ്യമുള്ള കുട്ടികളെ ജനിപ്പിച്ചാൽ, പിന്നീടുള്ള എല്ലാ സന്താനങ്ങളും "ഒരു കുറവുമില്ലാതെ" ആയിരിക്കും.

പല ജീനുകളുടെയും ഇടപെടലുകളുടെയും, പാരിസ്ഥിതിക ഘടകങ്ങളുടെയും ഒരു ലംഘനമായി പോളിഗൻ (അല്ലെങ്കിൽ മൾട്ടിഫാക്ടോറിയൽ) രോഗങ്ങൾ ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഇവയിൽ ഏറ്റവും അധികം സംഘം - ഇവയിൽ 90% മനുഷ്യരുടെ പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളുടെ തടസ്സം കൂടാതെ തുടർ ചികിത്സ നടത്തുന്നു.

ട്രാൻസ്മിഷൻ പാത്തുകൾ

രോഗം പ്രധാന ട്രാൻസ്മിറ്റർ ഒരു രോഗം മാതാവല്ല അഥവാ പിതാവ് ആണ്. രണ്ടും രോഗം അനുഭവിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ അപകടസാധ്യത നിരവധി തവണ വർദ്ധിക്കും. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിക്കും ആരോഗ്യമുണ്ടെങ്കിൽ പോലും, നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിൽ നിരവധി അവശേഷിക്കുന്ന ജീനുകൾ ഉണ്ട്. സാധാരണ നിലയിലും നിശബ്ദതയാലും അവരെ വെറുക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ ഭർത്താവിനോടൊപ്പം ഒരേ "നിശ്ശബ്ദ" ജനിതക ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ മക്കൾ ഒരു പാരമ്പര്യരോഗം ഉണ്ടാക്കും.

ഹ്യൂമോഫീലിയ, ഗുന്തർസ് രോഗം - ലൈംഗികബന്ധങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെട്ട രോഗം ആണ് അതിന്റെ പാരമ്പര്യ സ്വഭാവം. ലൈംഗിക ക്രോമസോമിലുള്ള ജീനുകളാണ് ഇവയെ നിയന്ത്രിക്കുന്നത്. രോഗിയുടെ മാതാപിതാക്കൾക്ക് ചില തരം ഓങ്കോളജി, ഡവലപ്മെന്റ് ആൻഹാലികൾ (ഹെയർ ലിപ്, വുൾഫ് നായം) എന്നിവയുണ്ട്. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, മാതാപിതാക്കൾ ഈ രോഗം മാത്രമല്ല, അത് മുൻകൂട്ടി നിശ്ചയിക്കും (പ്രമേഹം, കൊറോണറി ഹൃദ്രോഗം, മദ്യപാനം). ചില അവസ്ഥകളിൽ (സമ്മർദ്ദം, ഗുരുതരമായ അസുഖം, ദരിദ്ര എക്കോളജി) രോഗങ്ങൾ വികസിപ്പിച്ചെടുക്കാൻ സാധിക്കാത്ത ജനിതക ഘടകങ്ങളെ കുട്ടികൾക്ക് ലഭിക്കുന്നു. അമ്മയും ഡാഡിലും രോഗം കൂടുതൽ ഉച്ചരിക്കുന്നത്, ഉയർന്ന റിസ്ക്.

ക്രോമസോമുകളുടെ എണ്ണത്തിലും ഘടനയിലും ഉണ്ടാകുന്ന മാറ്റത്തിന്റെ ഫലമായി മനുഷ്യന്റെ ക്രോമോസോമൽ പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ, അവയുടെ പ്രതിരോധവും ചികിത്സയും ഒരു വലിയ സമയവും അളവും നൽകുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, ഏറ്റവും പ്രശസ്തമായ അസാധാരണമായ - ഡൗൺസ് രോഗം - 2 ക്രോമോസോമുകളുടെ മൂന്നിരട്ടിയുടെ പരിണതഫലമാണ്. ഇത്തരം മ്യൂട്ടേഷനുകൾ അത്ര അപൂർവ്വമല്ല, നവജാതശിശുക്കളിൽ 6 ആണ്. മറ്റ് സാധാരണ രോഗങ്ങൾ ടർണർ, എഡ്വേർഡ്സ്, പറ്റുവിലെ സിൻഡ്രോംസ് ആണ്. ഇവയെല്ലാം ഒന്നിലധികം ശാരീരിക വൈകല്യങ്ങളാണ്: ശാരീരിക വികസനം, മാനസിക പിരിമുറുക്കം, രക്തചംക്രമണം, ജനനേന്ദ്രിയം, നാഡീരം, മറ്റ് വൈകല്യങ്ങൾ എന്നിവയിൽ കാലതാമസം. ക്രോമസോം അസാധാരണത്വങ്ങളുടെ ചികിത്സ ഇതുവരെ കണ്ടെത്തിയിരുന്നില്ല.

കുട്ടി ആരോഗ്യമുള്ളതാകാം, പക്ഷേ അമ്മ ഒരു മിതമായ ജീൻ കാരിയർ ആണെങ്കിൽ, ഒരു രോഗിയെ ഉൽപാദിപ്പിക്കുന്നതിന്റെ സംഭാവ്യത 5% ആണ്. പെൺകുട്ടികൾ ആരോഗ്യത്തോടെ ജനിച്ചവരാണ്, എന്നാൽ അവരിൽ പകുതിയും, തകരാറിലായ ജീനുകളെ നയിക്കുന്നു. അസുഖം ബാധിച്ച അച്ഛന് രോഗം പകരുന്നില്ല. അമ്മ ഒരു ബീയർ ആണെങ്കിൽ മാത്രമേ മകൾക്ക് രോഗം വരാൻ പറ്റും.

ഈജിപ്ഷ്യൻ ശവകുടീരത്തിൽ നിന്ന്

ഫറവോൻ അക്കാനറ്റനും രാജ്ഞിയുമായ നെഫർതിത്വിയും അസാധാരണമായ ഒരു രൂപം കൊണ്ട് ചിത്രീകരിച്ചിരിക്കുന്ന പൂർവ്വികർ. അത് മാറുന്നു, ഇത് ചിത്രകാരന്മാരുടെ കലാപരമായ കാഴ്ചപ്പാടല്ല. ചെളിയിൽ നിന്നും ചെറിയ കണ്ണുകൾ, അസാധാരണമായി ദീർഘകാലാടിസ്ഥാനത്തിലുള്ള ("ചിലന്തി വിരലുകൾ"), അവികസിതമായ ചങ്ങല ("പക്ഷി മുഖം") എന്നിവയടങ്ങിയ അസാധാരണ കാലത്തെ "ഗോപുരം" ടവർ, മൃഗശാലയിലെ അനീമിയ (അനീമിയ) എന്ന മിൻകോവ്സ്കി-ഷഫർ സിൻഡ്രോം ആണെന്നു കണ്ടെത്തി.

റഷ്യൻ ചരിത്രത്തിൽ നിന്ന്

അവസാനത്തെ റഷ്യൻ ജർമ്മൻ ജർമ്മനിയിലെ സാർക്ക് നിക്കോളാസ് രണ്ടാമൻ സരെവിച്ച് അലക്സി എന്നയാളുടെ മകനിൽ രക്തക്കുഴലുകളുടെ (ഹീമോഫീലിയ) ലംഘനം പ്രകൃതിയിൽ പാരമ്പര്യവും. ഈ രോഗം അമ്മയുടെ വഴിയിലൂടെ പടരുന്നു, പക്ഷേ ആൺകുട്ടികളിൽ മാത്രം പ്രത്യക്ഷമാകുന്നു. ഹീമോഫീലിയയുടെ ആദ്യ ഉടമസ്ഥൻ ഗ്രേറ്റ് ബ്രിട്ടൺ ക്വീൻ വിക്ടോറിയ രാജ്ഞിയായിരുന്നു, അലക്സിയിലെ മുതുമുത്തച്ഛൻ.

തിരിച്ചറിയുന്നതിലുള്ള ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ

പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ എല്ലായ്പ്പോഴും ജനനം മുതൽ സ്വയം വെളിപ്പെടുത്തുന്നില്ല. കുട്ടി സംസാരിക്കുന്നതോ സ്കൂളിലേക്ക് പോകുമ്പോഴോ മാത്രം ചില മാനസിക മാന്ദ്യമുണ്ടാകുന്നത് ശ്രദ്ധേയമാകുന്നു. എന്നാൽ ഗോട്ടിങ്ങ്ടണിന്റെ (ഒരു പുരോഗമന മനോഭാവം) ഒരു കുതിച്ചുചാട്ടം വർഷങ്ങൾക്ക് ശേഷം മാത്രമേ സാധാരണയായി തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയൂ.

ഇതുകൂടാതെ, "നിശബ്ദ" ജീനുകൾക്ക് പരിഹാരമാകും. അവരുടെ പ്രവർത്തനങ്ങൾ ജീവിതത്തിലുടനീളം ദൃശ്യമാകും- നെഗറ്റീവ് ബാഹ്യ ഘടകങ്ങളുടെ (അനാരോഗ്യകരമായ ജീവിതരീതി, മയക്കുമരുന്നുകൾ, വികിരണം, പരിസ്ഥിതി മലിനീകരണം) സ്വാധീനത്തിൽ. നിങ്ങളുടെ കുട്ടി റിസ്ക് ഗ്രൂപ്പായിത്തീരുന്നപക്ഷം, നിങ്ങൾക്കൊരു മോളിക്യുലർ ജനറ്റിക് പരിശോധന നടത്താം, അത് ഓരോ കേസിലും രോഗത്തിൻറെ സാധ്യത തിരിച്ചറിയാൻ സഹായിക്കും. കൂടാതെ, ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് പ്രതിരോധ നടപടികൾ നിർദ്ദേശിക്കാൻ കഴിയും. രോഗിയായ ജീനുകൾ അപ്രതീക്ഷിതമാണെങ്കിൽ, രോഗം ഒഴിവാക്കാൻ കഴിയുക അസാധ്യമാണ്. രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളിൽ നിന്ന് മാത്രമേ നിങ്ങൾക്ക് ഒഴിവാക്കാൻ കഴിയൂ. മെച്ചപ്പെട്ട ഇതുവരെ, ഡെലിവറി മുമ്പ് അവരെ മുന്നറിയിപ്പ് ശ്രമിക്കുക.

റിസ്ക് ഗ്രൂപ്പ്

ഈ ഘടകങ്ങളിൽ ഒന്നായും നിങ്ങളും പങ്കാളിയുമാണെങ്കിൽ, ഗർഭധാരണത്തിനു മുമ്പുള്ള മെഡിക്കൽ ജനിതക കൌൺസലിംഗ് നല്ലതാണ്.

രണ്ട് ലൈനുകളിലും പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളുടെ നിരവധി കേസുകളുടെ സാന്നിധ്യം. നിങ്ങൾ ആരോഗ്യവാനായിരിക്കുകയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ അപകടം വരുത്തിയ ജീനുകളുടെ ക്യാപ്റ്റനാകും.

2. പ്രായം 35 വയസ്സിൽ കൂടുതൽ. വർഷങ്ങളായി, ശരീരത്തിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകളുടെ എണ്ണം കുതിച്ചുയരുകയാണ്. ഒരുപാട് രോഗങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യത വർദ്ധിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. ഡൗൺസ് രോഗം 16 വയസ്സ് പ്രായമുള്ള അമ്മമാർക്ക് 1: 1640 ആണ്. 30 വയസ് പ്രായം, 1: 720, 40 വയസ്സു പ്രായമുള്ളവർ - 1:70.

3. ഗുരുതരമായ പാരമ്പര്യരോഗമുള്ള കുട്ടികളുടെ ജനനം.

4. പലതരം ഗർഭഛിദ്രങ്ങൾ. പലപ്പോഴും ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിൽ ജനിതക അല്ലെങ്കിൽ ക്രോമസോം അസാധാരണത്വങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നു.

ഒരു സ്ത്രീ (ആൻറിക്കൺവാൾസന്റ്, ആന്റിവൈറൈഡ്, അന്റിറ്റൂർ മരുന്നുകൾ, കോർട്ടികോസ്റ്റീറോയിഡുകൾ) ദീർഘകാലമായി മരുന്നുകൾ കഴിക്കുന്നത്.

വിഷബാധയും റേഡിയോ ആക്ടീവ് വസ്തുക്കളും, മദ്യപാനവും മയക്കുമരുന്ന് അടിമത്വവുമൊത്ത് ബന്ധപ്പെടുക. ഇത് ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങൾക്ക് കാരണമാകാം.

വൈദ്യശാസ്ത്രം വളർത്തിയതിന് നന്ദി, ഇപ്പോൾ എല്ലാ മാതാപിതാക്കൾക്കും ഒരു തിരഞ്ഞെടുപ്പുണ്ട് - ഗുരുതരമായ അസുഖത്തിന്റെ കുടുംബചരിത്രം തുടരാനോ അല്ലെങ്കിൽ തടസ്സപ്പെടുത്താനോ.

പ്രിവൻഷൻ രീതികൾ

നിങ്ങൾക്ക് അപകടസാധ്യതയുണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ജനിതകവ്യക്തിയോട് കൂടിയാലോചിച്ച് പോകേണ്ടതുണ്ട്. വിശദമായ ഒരു പാരമ്പര്യത്തെയും മറ്റു വിവരങ്ങളെയും അടിസ്ഥാനപ്പെടുത്തി, നിങ്ങളുടെ ഭയം ന്യായീകരിക്കണമോ എന്ന് അദ്ദേഹം തീരുമാനിക്കും. ഡോകടർ റിസ്ക് സ്ഥിരീകരിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ നിങ്ങൾ ജനറ്റിക് പരിശോധന നടത്തണം. നിങ്ങൾ അപകടകരമായ പിഴവുകൾ വഹിക്കുന്നുവോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കും.

രോഗബാധിതനായ ഒരു കുട്ടിയെ ഉത്പാദിപ്പിക്കാനുള്ള അപകടം വളരെ ഉയർന്നതാണെങ്കിൽ, വിദഗ്ദ്ധർ ജനിതക രോഗനിർണയം (പി.ജി.ഡി) ഉപയോഗിച്ച് വിറ്റാമിൻ ഫെർട്ടിലൈസേഷനിൽ (IVF) അവലംബിക്കാൻ പ്രകൃതിദത്ത സങ്കൽപത്തിന് പകരം വിദഗ്ധർ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു. പിജിഡി ഭ്രൂണത്തിൽ നിന്നും എടുത്ത ഒരു സെൽ ആരോഗ്യകരമായ അല്ലെങ്കിൽ രോഗമുണ്ടോ എന്ന് മനസ്സിലാക്കാൻ അനുവദിക്കുന്നു. പിന്നെ, ആരോഗ്യമുള്ള ഭ്രൂണങ്ങളെ മാത്രം തിരഞ്ഞെടുക്കുകയും ഗർഭാശയത്തിലേക്ക് ഇമ്പോർട്ടു ചെയ്യുകയും ചെയ്യുന്നു. IVF യ്ക്ക് ഗർഭധാരണത്തിൻറെ നിരക്ക് 40% ആണ് (ഒരു നടപടിക്രമം ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം). ഭ്രൂണപരിശോധന ഒരു നിർദ്ദിഷ്ട രോഗത്തിനായാണ് നടത്തുന്നത് എന്ന് ഓർക്കണം. (അത് വർദ്ധിക്കുന്ന റിസ്ക് മുൻകൂട്ടി തിരിച്ചറിയുന്നു). പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾ അടക്കമുള്ള മറ്റ് രോഗങ്ങൾക്കെതിരാമായി അവസാനം ജനിക്കുന്ന കുട്ടിക്ക് ഉറപ്പുണ്ടെന്നാണ് ഇതിനർഥം. PGD ​​സങ്കീർണമായതും ചെലവേറിയതുമായ രീതിയാണ്, എന്നാൽ അതു കാര്യക്ഷമമായ കൈകളിൽ നന്നായി പ്രവർത്തിക്കുന്നു.

ഗർഭാവസ്ഥയിൽ, വിശാലമായ അൾട്രാസൗണ്ട് സന്ദർശിക്കുകയും "ട്രിപ്പിൾ ടെസ്റ്റ്" (രോഗനിർണയത്തിന്റെ അപായസാധ്യതയെ വിലയിരുത്തുന്നതിനായി) രക്തം ദാനം ചെയ്യേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്. ക്രോമസോമൽ മ്യൂട്ടേഷന്റെ അപകടം ഒരു chorionic ബയോപ്സിക്കായി നടത്താം. അലസിപ്പിക്കൽ ഭീഷണി ഉണ്ടെങ്കിലും, ഈ കൃത്രിമത്വം ക്രോമസോം അസാധാരണത്വത്തിന്റെ സാന്നിദ്ധ്യം കണ്ടെത്താൻ സഹായിക്കുന്നു. അവർ കണ്ടെത്തിയാൽ ഗർഭം അലസലിനു വിധേയമാകുന്നു.