മസ്കുലർ ഡിസ്പിരോഫി: കാരണങ്ങൾ, ചികിത്സ

"മസ്ക്യൂലർ ഡിസ്ട്രോഫി, കോസ്സ്, ട്രീറ്റ്മെന്റ്" എന്ന ലേഖനത്തിൽ താങ്കൾക്ക് വളരെ ഉപയോഗപ്രദമായ വിവരങ്ങൾ കണ്ടെത്താം. നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ പ്രക്രിയയിൽ ഇടപെടാതെ വിവിധ മേശ സംഘങ്ങളുടെ പുരോഗമന വ്യാവസായിക വ്യതിയാനങ്ങൾ മൂലം പല പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളിൽ ഒന്നാണ് മസ്കുലർ ഡിസ്റ്റ്രോഫി. വിവിധ തരത്തിലുള്ള പേശീ നീർവലിപ്പികൾ ഉണ്ട്, ഓരോ രോഗത്തിന്റെയും രോഗം ഓരോ മസിലുകൾക്കും ബാധകമാണ്.

ഡുക്ക്ഹെൻ പേശി അരിഷ്ടം (mdd)

ഈ രോഗത്തിൻറെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ രൂപങ്ങളിൽ ഒന്നാണ് ഡുക്കെൻൻ പേശി അണുവിമുക്തം. ജീവിതത്തിന്റെ രണ്ടാം വർഷത്തിനകം ഈ രോഗം ശ്രദ്ധേയമാകുന്നു. ആൺ-ഫിസ്റ്ഡ് റീസെസ്വിക് തരം അവകാശമുള്ള ആൺകുട്ടികളിൽ മാത്രമേ ഈ രോഗം മാറാവൂ. താഴെ പറയുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ ഡിഎംഡിയ്ക്കുള്ളതാണ്.

മസ്കുല ബലഹീനത കുട്ടിക്ക് ബുദ്ധിമുട്ട് നടക്കുമ്പോഴോ ചലനങ്ങളുണ്ടാക്കുന്നതിനോ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടാകുന്നു. കുട്ടി നടത്തം തുടങ്ങാൻ തുടങ്ങും, പടികൾ കയറി കയറാൻ കഴിയില്ല, കൈകളുടെ സഹായത്തോടെ അവന്റെ പാദത്തിൽ എഴുന്നേറ്റു നിൽക്കുന്നു. ഗര്ഭിണിയായ പേശികളുടെ ദൗര്ബല്യത്തില് നിന്നും ഉയരുന്ന അവസാനത്തെ ലക്ഷണം ഗൌര് രോഗലക്ഷണമാണ്.

■ പേശികൾ വിശ്രമത്തിലാകുകയും സമ്മർദ്ദം ഉണ്ടാകാതിരിക്കുകയും ചെയ്താൽ ചില നടപടികൾ സ്വീകരിക്കാൻ രോഗിക്ക് പ്രയാസമാകും. രോഗബാധിതമായ പേശികൾ ദുർബലമാണ്, പക്ഷേ പലപ്പോഴും വലുതാക്കിയതായി കാണുന്നു - ഈ പ്രതിഭാസത്തെ pseudohypertrophy എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ചലനാത്മകതയുടെ പരിമിതി. ഡി.എം.ഡിയുടെ വൈകി ഘട്ടം ചില പേശികൾ ദുർബലമാകുമ്പോൾ, അവരുടെ വിരുദ്ധ പേശികൾ ശക്തമായി നിലനിൽക്കും, ഉദാഹരണത്തിന്, അസുഖം ബാധിച്ച കുട്ടികൾ ടിപ്പായി നടക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു. ശരീരം നിലനിറുത്തുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. രോഗികൾക്ക് വീൽചെയർ ആവശ്യമായി വരും.

■ രോഗി പുരോഗമന സിദ്ധാന്തം വികസിപ്പിക്കുകയും അസ്ഥികൾ, ക്ഷീണിപ്പിക്കൽ, 10 വയസ്സിന് താഴെയുള്ള രോഗികളെ വികസിപ്പിക്കുകയും, രോഗികളിൽ ഭൂരിഭാഗവും അപ്രാപ്തമാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. രോഗികൾക്ക് സാധാരണയായി 20 വയസിനുമുമ്പ് മരിക്കുന്നത്. മരണ കാരണം ഒരു ശ്വാസകോശസംബന്ധമായ അണുബാധയാണ്. ശ്വാസോച്ഛ്വാസം തടസ്സപ്പെട്ടതും, ഹൃദയാഘാതവും.

അസാധാരണമായ പേശീ നീർക്കെതിരെയുള്ള രൂപങ്ങൾ

മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി നിരവധി തരം ഉണ്ട്. ബെകറുടെ പേശീബല ദീപ്തി എക്സ്-ക്രോമസോമവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഒരു രോഗമാണ്. ഇത് ഡുക്ക്ഹെൻസുകളെ അപേക്ഷിച്ച് 5 മുതൽ 25 വരെ വയസ്സിന് താഴെയാണ്. ഇത്തരത്തിലുള്ള ജനരോഷം ജനങ്ങൾ ഡിഎംഡിയേക്കാൾ കൂടുതലാണ്. തോളിൽ വളച്ചുകെട്ടിന് സാധ്യതയുള്ളത് രണ്ടു സ്ത്രീകളിലെയും ഒരേ ആവൃത്തിയിലാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. സാധാരണയായി 20 മുതൽ 30 വയസ്സുവരെ പ്രായമുണ്ട്. ഈ തരം ഡിസ്റ്റ്രോഫോസിൻറെ ബലഹീനത കുറവുള്ള ആളുകളിൽ ഏകദേശം 50 ശതമാനവും ദുർബലതയിൽ കാണപ്പെടുന്നുണ്ട്. താഴ്ന്ന ചാപിള്ള വലതുവശത്തേക്ക് പടർന്ന് പോകാറില്ല. മറ്റുള്ളവരിൽ പരുക്കൻ താഴത്തെ പേശികൾ ആദ്യം ബാധിതമാകുകയും 10 വർഷത്തിന് ശേഷം തോളിൽ അരക്കെട്ടിന് ബലഹീനതയുണ്ടാകുകയും ചെയ്യുന്നു. തുടക്കത്തിൽ ഉയർന്ന അർബുദങ്ങളുള്ള രോഗികളിൽ സാധാരണയായി രോഗം പടരുന്നു. ഷോൾഡർ ഫ്ളാഫ് ഫേഷ്യൽ പേശീലിസ്റ്റ് ഡിസ്ട്രോഫി സ്വതസിദ്ധമായ ആധിപത്യ ഘടനയാണ് പിന്തുടരുന്നത്. ഏതു പ്രായത്തിലും ഇത് സംഭവിക്കാം, എന്നാൽ ഇത് സാധാരണയായി കൗമാരക്കാരിൽ ആദ്യമായി കാണപ്പെടുന്നു. ഈ തരത്തിലുള്ള മനോവിശ്ലേഷണം "പാട്രിഗോയിഡ്" സ്കാപുലയാണ്. ചില ആളുകൾക്ക് ശക്തമായ വെളുത്ത ലോറോസിസ് ഉണ്ട് (നട്ടെല്ല് വക്രത). മുഖം പേശികളുടെ ദൗർബല്യം ജനങ്ങൾ പാഴാകാതിരിക്കാനും അവരുടെ ചുണ്ടുകൾ വലിച്ചെടുക്കാനോ കണ്ണുകൾ അടയ്ക്കാനോ കഴിയില്ല. ഏത് തരം പേശികളെയാണ് ബാധിക്കുന്നത് എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച്, പിടിച്ചുനിൽക്കുന്നതും ചെറിയ വിരൽ ചലനങ്ങളും ദുർബലമാകുകയോ അല്ലെങ്കിൽ "തൂക്കിയിടുന്ന" ദൃശ്യമാകാം. ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ അസുഖങ്ങൾക്ക് ചികിത്സയില്ല, പക്ഷേ ശ്വാസകോശ, മൂത്രാശയ അണുബാധകൾ തുടങ്ങിയ സങ്കീർണതകൾ ആൻറിബയോട്ടിക്കുകൾക്ക് ആവശ്യമാണ്.

ചികിത്സയിൽ ഇനിപ്പറയുന്ന പ്രവർത്തനങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്നു:

ശാരീരിക വ്യായാമം - ഇത് ബലഹീനതയുടെയും പ്രസ്ഥാനത്തിന്റെ പരിമിതിയുടെയും വേഗത കുറയ്ക്കും; ഫിസിയോതെറാപ്പിസ്റ്റിന്റെ മേൽനോട്ടത്തിൽ വ്യായാമം കോംപ്ലക്സുകൾ വളരെ ഉപകാരപ്രദമാണ്.

■ ശസ്ത്രക്രിയയുടെ നീരസം നീക്കൽ

നട്ടെല്ലിൻറെ വൈകല്യങ്ങളും വക്രതകളും രൂപംകൊണ്ട്, തിരുത്തൽ കോർസെറ്റുകൾ ആവശ്യമാണ്.

■ ലഘൂകരിച്ച തണ്ടുകളുടെ സർജറി ട്രാക്ഷൻ

▪ സൈക്കോളജിക്കൽ സഹായം വളരെ പ്രധാനമാണ്. കുടുംബത്തിന് ആശ്വാസം നൽകൽ

രോഗനിർണയവും രോഗാവസ്ഥയും

ചില കേസുകളിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് ഡുക്കെനെസ് ഡിസ്റ്റ്രോഫോസിനോടൊപ്പം, രോഗത്തിൻറെ രോഗാവസ്ഥയും പ്രതികൂലമാണ്. വൈകല്യത്തിന്റെ പരിധി വളരെ പ്രാധാന്യമർഹിക്കുന്നതാണ്, സമയ രോഗികൾക്ക് നടത്തം നിർത്താം. തോളിൽ അരക്കിട്ടുറപ്പിലുണ്ടാക്കുന്ന മിക്ക രോഗികളും പൂർണ്ണമായി നയിക്കാൻ സഹായിക്കും, 20-40 വർഷത്തിനുള്ളിൽ ചെറുതായി മാറിയെങ്കിലും, ചിലപ്പോൾ കൂടുതൽ. കൗമാരകാലത്തുണ്ടായ കൗമാര കാലഘട്ടത്തിൽ കൗമാരകാലത്തുണ്ടാകുന്ന അസുഖങ്ങൾ സാധാരണഗതിയിൽ കൂടുതൽ മെച്ചപ്പെട്ട അവസ്ഥയാണ്. ജനിതക തെറാപ്പിക്ക് സാധ്യതയുണ്ടെന്ന് ഒരു ഡിറ്റക്റ്റീവ് ജീനിന്റെ കണ്ടെത്തൽ വർദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിലും പേശീ നീർജ്ജുപ്രക്രിയയുടെ പ്രോഫിലാക്സിസ് ഇതുവരെ സാധ്യമല്ല.

രോഗത്തിൻറെ പ്രഭാവം

മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രിഫി ഒരു അപൂർവ രോഗമാണ്, എന്നാൽ എല്ലായിടത്തും ജനങ്ങളുടെ ഇടയിൽ ലോകമെമ്പാടുമുള്ള സാമാന്യആവശ്യമാണ്. ഏറ്റവും സാധാരണമായ ഫോം - ഡുക്കെനെ മസിലുൾസ് ഡിസ്ട്രിഫി - 10,000 ആൺകുട്ടികൾക്ക് 3 വ്യത്യാസങ്ങൾ മാത്രമാണ് സംഭവിക്കുന്നത്.

കാരണങ്ങൾ

പേശീ കോശങ്ങളെ മലിനമാക്കുന്നതിന്റെ കൃത്യമായ കാരണം, എല്ലാ തരത്തിലുള്ള പേശീ നീർവീഴ്ചയും ജനിതക കാരണങ്ങളാൽ ഉണ്ടാകുന്നു. ഒരുപക്ഷേ പ്രധാന കാരണം സെൽ membrane ഒരു ലംഘനം ആണ്, അതു uncontrollably സെല്ലിലേക്ക് കാൽസ്യം അയോണുകൾ കടന്നു passes, പേശി നാരുകൾ നാശത്തെ പ്രോട്ടെയ്സ് (എൻസൈമുകൾ) സജീവമാക്കുന്നു. പ്രസവസമയത്ത് അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തെക്കുറിച്ചുള്ള പഠനത്തിലൂടെ സാധ്യമായ പ്രിൻറൽ ഡയഗനോസിസ്. എന്നിരുന്നാലും, പേശി നൽകുന്നതിന് മുമ്പ് പേശീ വൈറസ് ബാധിച്ച മാതാപിതാക്കൾക്ക് മെഡിക്കൽ ജനിതക കൌൺസലിംഗ് ആവശ്യമാണ്.

ഡയഗണോസ്റ്റിക്സ്

സാധാരണഗതിയിൽ പുരോഗമനത്തിനിടയാക്കുന്ന കേസുകൾ ഇവിടെ വ്യക്തമായി കാണാം. രോഗികളിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് ഡുക്കെനെസ് ഡിസ്റ്റ്രോഫോസിനോടനുബന്ധിച്ച് രക്തത്തിൽ ഉയർന്ന രക്തചംക്രമക കൈനസ് ഉണ്ടാകുന്നു. മറ്റ് മാനസികരോഗങ്ങളിൽ നിന്ന് ഡിസ്ട്രോഫിനെ വേർതിരിക്കുന്നതിന് ഇലക്ട്രോയോഗ്രാഫി നിർവഹിക്കുന്നത് അത്യാവശ്യമാണ്. രോഗനിർണ്ണയം സാധാരണയായി ഒരു ബയോപ്സി സ്ഥിരീകരിക്കുന്നു; ഹിസ്റ്റോകെമിക്കൽ പഠനങ്ങൾ മറ്റ് തരത്തിലുള്ള മയോളികളിൽ നിന്ന് ഡിസ്ട്രോഫിനെ വേർതിരിച്ചറിയാൻ സഹായിക്കുന്നു.