ജീനുകളുടെ രൂപത്തിൽ ജനിതക വിവരങ്ങൾ ക്രോമോസോമുകളിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. മുട്ട, ബീജങ്ങൾ ഒഴികെയുള്ള ഓരോ മനുഷ്യശരീകരണത്തിന്റെയും ന്യൂക്ലിയസ്സിൽ 46 ക്രോമോസോമുകൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. ഇവ 23 ജോഡി രൂപപ്പെടുന്നു. ഓരോ ജോഡിക്കുമുള്ള ഒരു ക്രോമസോം അമ്മയിൽ നിന്നാണ്, അച്ഛനിൽ നിന്ന് മറ്റൊന്നുമാണ്. ഇരുചക്രങ്ങളിൽ, 23 ജോഡി ക്രോമസോമുകളിൽ 22 എണ്ണം ഒരേപോലെയാണ്, അവശേഷിക്കുന്ന ജോഡികൾ മാത്രമാണ് ലൈംഗിക ക്രോമസോം മാത്രം. സ്ത്രീകൾക്ക് രണ്ട് എക്സ് ക്രോമസോമുകളാണുള്ളത് (XX). പുരുഷൻമാർക്ക് ഒരു എക്സ്- ഉം വൈ- ക്രോമസോമും (XY) ഉണ്ട്. 46, XY, പെണ്ണാടി - 46, XX ആണ് ക്രമേണ ക്രോമോസോമുകളുടെ (ക്രോമോസയം) ഗണം.
Chromosomal അസാധാരണത്വങ്ങൾ
ഒരു പ്രത്യേക തരം സെൽ ഡിവിഷൻ സമയത്ത് ഉണ്ടാകുന്ന കുഴപ്പങ്ങൾ, അതിൽ ഉലോസുകളും ബീജോമോസോകളും ഉണ്ടാകുന്നുണ്ടെങ്കിൽ ക്രോമസോം പത്തോളജിയിൽ സന്താനങ്ങളെ ജനിപ്പിക്കുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്ന ജനിതക കോശങ്ങൾ ഉയർന്നുവരുന്നു. Chromosomal അസന്തുലിതാവസ്ഥ കണക്കാക്കാനും ഘടനാപരമായിരിക്കാനും കഴിയും.
ഒരു കുട്ടിയുടെ ലൈംഗിക വികസനം
സാധാരണ അവസ്ഥയിൽ, വൈ ക്രോമോസോമുകളുടെ സാന്നിദ്ധ്യം ആൺ-ക്രോമോസോമുകളുടെ എണ്ണം പരിഗണിക്കാതെ പുരുഷ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ വളർച്ചയ്ക്കും, വൈ- ക്രോമോസത്തിന്റെ അഭാവത്തിനും സ്ത്രീ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ വികസനത്തിനും കാരണമാകുന്നു. ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളുടെ അസുഖങ്ങൾ ഓട്ടോമാമമാസത്തിന്റെ ഭിന്നങ്ങളേക്കാൾ വ്യക്തിയുടെ ഫിസിക്കൽ സ്വഭാവ സവിശേഷതകളിൽ വളരെ കുറച്ച് നാശകരമായ ഫലങ്ങളാണുള്ളത്. Y- ക്രോമോസോമിൽ ഒരു ചെറിയ ജീനുകളുടെ എണ്ണം അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, അതിനാൽ ഇതിന്റെ അധിക പകർപ്പുകൾക്ക് ചെറിയ ആഘാതം മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ. പുരുഷന്മാരും സ്ത്രീകളും ഒരു സജീവ X ക്രോമസോമുകളുടെ സാന്നിധ്യം മാത്രം ആവശ്യമാണ്. എക്സ്-ക്രോമസോമുകളുടെ അധികഭാഗം പൂർണ്ണമായും നിഷ്ക്രിയമായിരിക്കില്ല. ഈ മെക്കാനിസം അസാധാരണമായ എക്സ്-ക്രോമസോമുകളുടെ പ്രഭാവത്തെ ചെറുതാക്കുന്നു. കാരണം, അതിരുകടന്നതും ഘടനാപരമായി അസാധാരണവുമായ പകർപ്പുകൾ നിർജ്ജീവമാണ് കൂടാതെ, ഒരു സാധാരണ X ക്രോമസോം "ജോലിചെയ്യുന്നു". എന്നിരുന്നാലും, X ക്രോമസോമിൽ ചില ജീനുകളുണ്ട്. ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളുടെ അസന്തുലിതത്വവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട അസാധാരണ പ്രകൃതിസംബന്ധമായ കാരണങ്ങൾ കാരണം ഒന്നോ അതിലധികമോ രണ്ട് കോപ്പികൾ ഉണ്ടാകുന്നതായി കരുതപ്പെടുന്നു. ലബോറട്ടറിയിൽ, ക്രോമസോം വിശകലനം ഒരു പ്രകാശ മൈക്രോസ്കോപ്പിലൂടെ 1000 മടങ്ങ് വിസ്താരത്തിൽ നടത്തപ്പെടുന്നു. കോശത്തെ രണ്ട് ജനിതക സാമർത്ഥ്യമുള്ള മകളുടനീളമായി വേർതിരിച്ചാൽ മാത്രമേ ക്രോമസോം ദൃശ്യമാകുകയുള്ളൂ. ക്രോമോസോമുകൾ ലഭിക്കുന്നതിന്, പോഷകഗുണങ്ങളുള്ള ഒരു പ്രത്യേക മാധ്യമത്തിൽ സംസ്കരിക്കപ്പെട്ട രക്തകോശങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു. വിഭജനത്തിന്റെ ഒരു പ്രത്യേക ഘട്ടത്തിൽ കോശങ്ങൾ അവ പരിഹരിക്കാനുള്ള ഒരു പരിഹാരം ഉപയോഗിക്കുന്നു, അവ "വിസമ്മതിക്കുന്നു" ഉം ക്രോമോസോമുകളെ വേർതിരിച്ചും ചേർക്കുന്നു. സെല്ലുകൾ ഒരു മൈക്രോസ്കോപ്പ് സ്ലൈഡിൽ സ്ഥാപിക്കുന്നു. അവ ഉണങ്ങുമ്പോൾ, ക്രോമസോം പുറംതൊലിയിലെ ക്രോമോസോമുകൾ വിഘടിപ്പിച്ചുകൊണ്ട് കോശത്തെ പരിവർത്തിക്കുന്നു. ക്രോമസോമുകൾ ഓരോന്നും ഓരോ ഇരുണ്ട നിർദ്ദിഷ്ടങ്ങളായ കറുപ്പും ഇരുണ്ട ഡിസ്കുകളും (സ്ട്രിപ്പുകൾ) പ്രത്യക്ഷപ്പെട്ട വിധത്തിൽ നിറംപിടിച്ചിരിക്കുന്നു. ക്രോമോസോമുകളുടെ രൂപവും ഡിസ്കിന്റെ സ്വഭാവവും ഓരോ ക്രോമസോമും തിരിച്ചറിയുന്നതിനും സാധ്യമായ വിപരീതകളെ തിരിച്ചറിയുന്നതിനും ശ്രദ്ധാപൂർവം പഠിക്കുന്നു. ക്രോമോസോമുകളുടെ അഭാവം അല്ലെങ്കിൽ അമിത വേഗം ഉണ്ടാവാൻ സാധ്യത കൂടുതലാണെങ്കിൽ. അത്തരം വൈകല്യങ്ങളുടെ ഫലമായി ഉണ്ടാകുന്ന ചില സിൻഡ്രോം വ്യക്തമായ സൂചനകളാണ്. മറ്റുള്ളവർ മിക്കവാറും അദൃശ്യമാണ്.
ഒരു പ്രധാന സിൻഡ്രോം: 45, എക്സ് - ടർണർ സിൻഡ്രോം സഹിതം നാല് പ്രധാന ക്രോമസോം അസാധാരണതകൾ ഉണ്ട്. 45, X, അല്ലെങ്കിൽ രണ്ടാമത്തെ ലൈംഗിക ക്രോമസോമുകളുടെ അസാന്നിധ്യം ടർണറുടെ സിൻഡ്രോം ഏറ്റവും സാധാരണയായ കാറോടൈപ്പ് ആണ്. ഈ സിൻഡ്രോമ്മായുള്ള വ്യക്തിത്വം ഒരു സ്ത്രീ ലിംഗപരമായ ബന്ധമുണ്ട്. പലപ്പോഴും ഈ രോഗം ജനനസമയത്ത് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നു. കഴുത്ത് തൊലിയിൽ തൊലി തൊപ്പി, കൈകാലുകൾ എന്നിവ കുറയും, ശരീരഭാരം കുറയും. മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ ഹ്രസ്വകാലാവധിയും, പിരിയോഗുവിൽ ഫോൾഡുകളുള്ള ഒരു ചെറിയ കഴുവും, വിശാലമായ നെഞ്ച്, ഹൃദയ ഡെപ്റ്റ്, അസാധാരണമായ കൈത്തണ്ട വിള്ളൽ എന്നിവയാണ്. ടർണറുടെ സിൻഡ്രോം സ്ത്രീകളിലെ മിക്ക സ്ത്രീമാർക്കും അണുവിമുക്തമാണ്, അവർക്ക് ആർത്തവമില്ല. അവർ ദ്വിതീയ ലൈംഗിക പ്രത്യേകതകൾ, പ്രത്യേകിച്ച് സസ്തനി ഗ്രന്ഥികൾ വികസിപ്പിക്കുന്നില്ല. ഏതാണ്ട് എല്ലാ രോഗികളും മാനസികവളർച്ചയുടെ ഒരു സാധാരണ തലത്തിലാണ്. ടർണർ സിൻഡ്രോം 1: 5000 നും 1:10 000 നും ഇടയിലാണ്.
■ 47, XXX - എക്സ് ക്രോമസോമിന്റെ ത്രിസംയോഗം.
എൺപതോളം സ്ത്രീകളിൽ 1 കാറോടൈപ്പ് 47, XXX ആണ്. ഈ സിൻഡ്രോമ്മായുള്ള സ്ത്രീകൾക്ക് സാധാരണയായി പൊക്കം കുറഞ്ഞതും, നേർത്തതുമായ ശാരീരിക അസാധാരണങ്ങളില്ല. എന്നിരുന്നാലും, പഠനത്തിലും പെരുമാറ്റത്തിലും ചില പ്രശ്നങ്ങൾ ഉള്ള ബുദ്ധിശക്തിയുള്ള ഘടകങ്ങളിൽ അവ പലപ്പോഴും കുറയുന്നു. ക്രോമോസോമുകളുള്ള ട്രിസോമി ക്രോമോസോമുകളുള്ള മിക്ക സ്ത്രീകളും ഫലപ്രദമാണ്. സാധാരണ ക്രോമസോമുകളുള്ള കുട്ടികളുണ്ടാകും. സൂക്ഷ്മ സ്വഭാവങ്ങളുടെ മങ്ങൽ മാനിഫെസ്റ്റേഷന്റെ ഫലമായി ഈ രോഗം വളരെ വിരളമാണ്.
■ 47, XXY - ക്ലിൻഫ്ലർസ് സിൻഡ്രോം. ആയിരത്തിലധികം പുരുഷന്മാരിൽ ഒരാൾ ക്ലിൻഫ്ലർ സിൻഡ്രോം ഉണ്ട്. 47, XYY എന്ന കാറോടൈപ്പ് ഉപയോഗിച്ച് മനുഷ്യർക്ക് ജനനസമയത്തും, കുട്ടിക്കാലത്ത് സാധാരണയായി, പഠനത്തിലും പെരുമാറ്റത്തിലുമുള്ള ചെറിയ പ്രശ്നങ്ങൾ ഒഴികെ. ഉയർന്ന വളർച്ച, ചെറിയ വൃഷണം, ബീജസമുദായത്തിന്റെ അഭാവം, അപര്യാപ്തമായ സസ്തനഗ്രന്ഥങ്ങളുമായുള്ള ദ്വിതീയ ലൈംഗിക സ്വഭാവങ്ങളുടെ അപര്യാപ്തമായ വികസനം തുടങ്ങിയവ ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.
■ 47, XYY - XYY സിൻഡ്രോം. ആയിരം പുരുഷന്മാർക്ക് 1 അധിക ക്രോമസോമും ഉണ്ട്. XYY സിൻഡ്രോം ഉള്ള മിക്ക ആളുകളും സാധാരണ കാണാറുണ്ട്, എന്നാൽ അവ ഉയർന്ന വളർച്ചയും ബുദ്ധിശക്തിയും കുറവാണ്. ക്രോമോസോമുകളുടെ രൂപത്തിൽ റിമോട്ടായി X കത്തിന്റെ രൂപവും രണ്ട് ഹ്രസ്വവും രണ്ട് നീളമുള്ള ആയുധങ്ങളുമുണ്ട്. ടർണർ സിൻഡ്രോമിനെ സംബന്ധിച്ചിടത്തോളം ഇത് താഴെപ്പറയുന്ന വിപരീതങ്ങളാണ്: നീണ്ട കൈയിലെ ഐസോക്രോമോസം. മുട്ടക്കോ ബീജോമോസായോ രൂപീകരണ സമയത്ത് ക്രോമോസോമുകളുടെ വേർതിരിക്കൽ ഉണ്ടാകുന്നത് രണ്ട് ദീർഘമായ തോതിലുള്ള ക്രോമസോമും ഹ്രസ്വ ക്രോമോസോമുകളുടെ പൂർണ്ണമായ അഭാവവും പ്രത്യക്ഷപ്പെടാമെന്ന വ്യത്യാസത്തിലാണ്. റിങ് ക്രോമസോം. X ക്രോമസോമിലെ ചെറുതും നീളമുള്ള ആയുധങ്ങളുടെ അവസാനവും, റിംഗിലെ മറ്റ് വിഭാഗങ്ങളുടെ കണക്കും നഷ്ടപ്പെട്ടതിനാൽ ഇത് രൂപം കൊണ്ടതാണ്. X ക്രോമോസോമുകളിലൊന്ന് ഷോർട്ട് ഹാം ഭാഗത്തിന്റെ മായ്ക്കൽ (നഷ്ടം). X ക്രോമസോമിലെ നീണ്ട കൈവിരലുകളിലുണ്ടാകുന്ന അസ്വാസ്ഥ്യങ്ങൾ പ്രത്യുൽപാദന സംവിധാനത്തിന്റെ പ്രവർത്തനക്ഷമത ഉണ്ടാക്കാൻ ഇടയാക്കും, ഉദാഹരണത്തിന്, അകാലമയമായ ആർത്തവവിരാമം.
Y- ക്രോമസോം
പുരുഷ പിണ്ഡത്തിന്റെ വികസനത്തിന് ഉത്തരവാദിയായ ജീൻ Y ക്രോമോസോമിലെ ഹ്രസ്വകാലത്താണ് സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്. ഷോർട്ട് ഭുജത്തിന്റെ തുടക്കം സ്ത്രീ സംയോജനത്തിന്റെ രൂപവത്കരണത്തിന് ഇടയാക്കുന്നു, പലപ്പോഴും ടർണറുടെ സിൻഡ്രോമിന്റെ ചില സൂചനകളുമുണ്ട്. നീണ്ട തോളിൽ ജനിക്കുന്ന കുട്ടികൾ സന്താനോല്പാദനത്തിന് ഉത്തരവാദികളാണ്, അതിനാൽ ഇവിടെയുള്ള എല്ലാ മായ്ക്കലുകളും പുരുഷ വന്ധ്യതകൊണ്ട് ഉണ്ടാവാം.