ഡൗവിന്റെ സിൻഡ്രോം ക്രോമസോമൽ പാത്തോളജി ആണ്, അതായത്, ജനന സമയത്ത് കുട്ടിയ്ക്ക് അധിക ക്രോമസോം ലഭിക്കുന്നു, സാധാരണ 46-നും, കുഞ്ഞിന് 47 ക്രോമസോമും ഉണ്ട്. വളരെ പദം സിൻഡ്രോം എന്നത് ഏതെങ്കിലും ലക്ഷണങ്ങളുടെ സവിശേഷതയാണ്, സ്വഭാവ സവിശേഷതയാണ്. 1866 ൽ ഇംഗ്ലണ്ടിലെ ജോൺ ഡോണിന്റെ ഡോക്ടറാണ് ആദ്യമായി ഈ പ്രതിഭാസത്തെ വിശേഷിപ്പിച്ചത്. കാരണം, അസുഖം വരാത്തെങ്കിലും ഡോക്ടർ അത് അസുഖമായിരുന്നില്ലെങ്കിലും പലരും വിശ്വസിച്ചു. ആദ്യമായി ഒരു ഇംഗ്ലീഷ് ഭിഷഗ്വരൻ രോഗം മാനസികരോഗമായാണ് വിശേഷിപ്പിച്ചത്. 1970 കൾ വരെ ഈ രോഗം വംശീയതയുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. നാസി ജർമനിയിൽ അവർ താഴ്ന്ന ജാതിക്കാരെ ഉന്മൂലനം ചെയ്തു . ഇരുപതാം നൂറ്റാണ്ടിന്റെ മദ്ധ്യത്തോടെ, ഈ വ്യതിയാനത്തിന്റെ രൂപത്തിൽ നിരവധി സിദ്ധാന്തങ്ങൾ ഉണ്ടായിരുന്നു:
വൈകല്യമുള്ള കുട്ടിയുടെയും അമ്മയുടെ വയസിന്റെയും ജനനകാലം (35-ലധികം വർഷം) തമ്മിലുള്ള ബന്ധം.
ജനിതക, പാരമ്പര്യ ഘടകങ്ങൾ തമ്മിലുള്ള ഒരു ബന്ധം മാത്രമാണ് ഈ രോഗം പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്.
ഈ സിൻഡ്രോം ജനന വൈകല്യങ്ങളാൽ സംഭവിക്കുന്നതാണെന്നതാണ് സത്യത്തിലെ സിദ്ധാന്തത്തിന്റെ ഏറ്റവും വലിയ കാരണം.
ആധുനിക സാങ്കേതികവിദ്യകൾ കണ്ടെത്തിയതിന് ശാസ്ത്രജ്ഞന്മാർക്ക് കാരിയോടൈപ്പ് (ക്രോമോസോം ക്രോമസോം ക്രോമസോം ക്രോമസോം ക്രോമസോം ക്രോമസോം) പഠിക്കാൻ അനുവദിച്ചതിൽ ക്രോമസോമുകളുടെ അസാധാരണ തെളിയിക്കാൻ സാധിച്ചു. 1959 ൽ ഫ്രാൻസിൽ നിന്നും ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനായ ജെറോം ലിജെജെൻ ഈ സിൻഡ്രോം 21 ക്രോമോസോമിലെ ത്വരൂപം മൂലമാണെന്നു തെളിഞ്ഞു (അതായത്, ക്രോമസോം ഘടനയിൽ അധിക ക്രോമസോം സാന്നിധ്യം - കുട്ടിക്ക് അമ്മയിലോ പിതാവിലോ നിന്ന് കൂടുതൽ 21 ക്രോമസോം ലഭിക്കുന്നു). പലപ്പോഴും, ഡൗൺ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത് കുട്ടികളുടെ നേരത്തെത്തന്നെ പ്രായമായ കുട്ടികളിൽ ആണ്. കൂടാതെ, നവജാത ശിശുക്കളിൽ ഈ രോഗം ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. ആധുനിക ഗവേഷണ പ്രകാരം, പരിസ്ഥിതിയും മറ്റ് ബാഹ്യഘടകങ്ങളും ഈ വ്യതിയാനത്തിന് കാരണമാകില്ല. ഗവേഷണ പ്രകാരം, 42 വയസ്സിനു മുകളിലുള്ള ഒരു കുട്ടിയുടെ അച്ഛൻ ഒരു നവജാതശിശുവിന് ഒരു സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാക്കുന്നു.
ഒരു ക്രോമസോം അസാധാരണത്വമുള്ള ഒരു ഗർഭിണിയായ സ്ത്രീയിൽ ഒരു രോഗമുണ്ടോ എന്ന് മുൻകൂട്ടി അറിഞ്ഞിരിക്കുന്നതിന് ഇന്ന് ധാരാളം ഡയഗ്നോസ്റ്റിക്സ് ഉണ്ട്. നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഒരു സ്ത്രീക്കും അവളുടെ ഭാവിയിലെ കുഞ്ഞിനും എല്ലായ്പ്പോഴും ദോഷകരമല്ല.
ഈ രോഗം നിർണ്ണയിക്കുന്നതിനുള്ള കൃത്യമായ പരീക്ഷണങ്ങളിൽ ഒന്നാണ് അമീൻസെന്റീസിസ് . ഗര്ഭപിണ്ഡം പിന്നീട് വികസിപ്പിക്കുന്ന ദ്രാവകത്തിന്റെ വിശകലനത്തിന്റെ അടിസ്ഥാനത്തിലാണ് ഇത് നടത്തുന്നത്. ഒരു ശരിയായ ഫലത്തിന്റെ സംഭാവ്യത - 99.8%.
ഗർഭിണിയുടെ ഗര്ഭപാത്രത്തിലേയ്ക്ക് ഉപകരണങ്ങള് ശേഖരിക്കുന്നതിന് ശേഷമുള്ള ഫലങ്ങള് ശേഖരിക്കാന് ഗവേഷണത്തിനിടയാക്കുന്ന തരത്തിലുള്ള ഗവേഷണത്തെയാണ് Chorionic biopsy എന്ന് വിളിക്കുന്നത്. അത്തരം പഠനങ്ങളിൽ ഗർഭം അലസുന്നത് 1% ആണ്, പക്ഷേ അത് ഇപ്പോഴും നിലനിൽക്കുന്നു.
മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് ഈ രോഗവുമായി ജനിതകത്തകരാറുകളുണ്ടെങ്കിൽ ഈ തരത്തിലുള്ള രോഗനിർണ്ണയം ഉപയോഗിക്കണം.
സാധാരണ സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഗർഭിണികൾ ഒരു സ്ക്രീനിംഗ് നൽകുന്നത് രക്തത്തിലെ ടെസ്റ്റ്, അൾട്രാസൗണ്ട് എന്നിവയാണ്. ഈ പഠനത്തിന്റെ ഫലം നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകില്ലെന്ന് പറയാനാവില്ല, പക്ഷേ ഇവയുടെ സാധ്യതയെ കാണിക്കുന്നുവെങ്കിൽ അത് വലുതാണെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് അമിതമായ സാങ്കേതികവിദ്യകൾ സ്വീകരിക്കാൻ കഴിയും.
"ട്രിപ്പിൾ ടെസ്റ്റ്" എന്നു വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഒരു ഗർഭിണിയായ സ്ത്രീ 3 സൂചകങ്ങളുടെ രക്തം പരിശോധിക്കുമ്പോൾ, കോറിയോണിക് ഗോണഡോട്രോപിൻ, ഫ്രീ എസ്റ്റീയോൾ, ആൽഫ-ഫെറോപോട്രിൻ എന്നിവയാണ്. എന്നാൽ അടുത്തിടെ നടന്ന പഠനങ്ങൾ കാണിക്കുന്നത് പോലെ, ഈ ജൈവ രാസസംബന്ധമായ പരീക്ഷ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ പാത്തോളജി വെളിപ്പെടുത്തുന്നില്ല. ഈ പരീക്ഷ വളരെ ചെലവേറിയതിനാൽ എല്ലാ ഗർഭിണികൾക്കും അത് ലഭ്യമാകില്ല.
പ്രായോഗിക ഷോകൾ പോലെ, ഈ രോഗനിർണ്ണയ രീതി പരമ്പരാഗത അൾട്രാസൗണ്ട് വഴി യാതൊരു പ്രയോജനവും ഇല്ല. ഒരു സാധാരണ എന്നാൽ പൂർണ്ണമായ അൾട്രാസൌണ്ട് പരീക്ഷ, ഒരു പരിചയസമ്പന്നരായ ഡോക്ടർ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ പാത്തോളജി വെളിപ്പെടുത്താൻ കഴിയും (എന്നാൽ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ അവയവങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷമാകുമ്പോൾ മാത്രമേ ഡോക്ടർക്ക് വ്യതിയാനങ്ങളിൽ നിന്നും വ്യതിയാനങ്ങൾ തീരുമാനിക്കാനാകൂ - ഇത് 10-14 ആഴ്ച എന്ന പദമാണ്).
നവജാതശിശുവിൽ ഒരു അധിക ക്രോമസോം നിർണ്ണയിക്കാനുള്ള ഏറ്റവും വിശ്വസനീയമായ മാർഗം ഗർഭിണിയുടെ രക്തം (16 ആഴ്ചകൾ) എന്നറിയപ്പെടുന്ന "ബയോകെമിക്കൽ മാർക്കറുകൾ" എന്നതിനേക്കുറിച്ച് വിശകലനം ചെയ്യുക എന്നതാണ്. ഇത് ഒരു പ്രത്യേക തരത്തിലുള്ള പ്രോട്ടീൻ വിശകലനം ചെയ്യുന്നു. രക്തത്തിൽ ഗർഭിണിയായ ഒരു ഗർഭിണിയായ കുഞ്ഞിന്റെ കോശത്തിൻറെ ഭാഗമാണ് എന്നതിനാൽ ഈ വിശകലനം നൂറു ശതമാനമാണ്. മെറ്റീരിയൽ ഗവേഷണത്തിന്റെ പ്രത്യേക രീതി കാരണം, മോസ്കോ, സെന്റ് പീറ്റേഴ്സ്ബർഗ് തുടങ്ങിയ ചില വലിയ നഗരങ്ങളിൽ മാത്രമായി ഈ രീതി പ്രിനീറ്റൽ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് സെന്ററുകളിൽ ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഭാഗ്യവശാൽ, ഏതാണ്ട് റഷ്യയിലെ എല്ലാ നഗരങ്ങളിലും മെഡിക്കൽ ജനിതക ക്ലിനിക്കുകൾ ഉണ്ട്, ദമ്പതികൾക്ക് അവരുടെ അജാത ശിശുക്കളുടെ ജനിതകശാസ്ത്രത്തെക്കുറിച്ച് എന്തെങ്കിലും പ്രവചനങ്ങൾ കണ്ടെത്താനും കണ്ടെത്താനും കഴിയുന്ന സേവനങ്ങൾ.
കുഞ്ഞിന്റെ വികസനത്തിൽ ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങളെ ബാഹ്യ ഘടകങ്ങൾ ഗണ്യമായി സ്വാധീനിക്കുന്നില്ലെങ്കിലും ഗർഭാവസ്ഥയിലെ ആദ്യ ഘട്ടത്തിൽ ഗർഭിണികൾക്ക് സമാധാനവും ഉചിതവുമായ സംരക്ഷണമുണ്ടെന്ന് ഉറപ്പാക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്. നിർഭാഗ്യവശാൽ, നമ്മുടെ രാജ്യത്ത് എല്ലാം പൂർത്തിയായിരിക്കുന്നു, ഗർഭധാരണത്തിന്റെ അവസാനം വരെ മിക്കവാറും ജോലിചെയ്യുകയും പ്രസവാവധി സമയത്ത് മാത്രം ഡോക്ടർമാരെ ജോലിചെയ്യാൻ തുടങ്ങും, അടിസ്ഥാനപരമായി തെറ്റാണ് അത്. നേരത്തേ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, ഒരു അസുഖം സിൻഡ്രോമിന്റെ കുട്ടിയുടെ പിറവിയുടെ ഭീഷണി സ്ത്രീയുടെ വയസാവട്ടെ, ഉദാഹരണമായി, 39 വയസുള്ള സ്ത്രീകളിൽ, അത്തരമൊരു കുട്ടി ഉണ്ടാകുന്നത് 1 മുതൽ 80 വരെ ആണ്. ഏറ്റവും പുതിയ കണക്കുകൾ അനുസരിച്ച്, 16 വയസിനുമുമ്പ് ഗർഭിണിയായിരിക്കുന്ന പെൺകുട്ടികൾ, നമ്മുടെ രാജ്യത്തും യൂറോപ്പിലും ഇത്തരം കേസുകളുടെ എണ്ണം അടുത്തിടെ ഗണ്യമായി വർധിച്ചു. അടുത്തിടെ നടന്ന പഠനങ്ങൾ കാണിക്കുന്നത്, ഗർഭകാലത്തെ ആദ്യ ഘട്ടങ്ങളിൽ ഇതിനകം വിവിധ വിറ്റാമിൻ കോമ്പ്ലക്സുകൾ സ്വീകരിക്കുന്ന സ്ത്രീകൾക്ക് ഏതെങ്കിലും ഒരു രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ ഏറ്റവും കുറഞ്ഞ സാധ്യതയുണ്ട്.
എന്നിരിക്കിലും വിലാപ പരിശോധന നടത്താനും നവജാതശിശുവിൽ ഈ സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് കണ്ടെത്താനും സാധ്യമല്ലെങ്കിൽ കുട്ടിയുടെ ജനനത്തിനു ശേഷം ഈ അടയാളങ്ങൾ എങ്ങനെ തിരിച്ചറിയാം? ഒരു കുട്ടി ജനിച്ച ഉടൻ തന്നെ അവന്റെ ശാരീരിക വിവരങ്ങൾ അനുസരിച്ച് ഡോക്ടർക്ക് ഈ രോഗമുണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും. പ്രാരംഭം ഈ രോഗം ഒരു കുട്ടി താഴെ പറയുന്ന അടിസ്ഥാനത്തിൽ ഉണ്ടാകും എന്ന് അനുമാനിക്കുന്നു:
സ്ക്രീനിംഗ് ഫലങ്ങൾ പ്രകാരം, ഒരു സ്ഥലം ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ പാത്തോളജി കണ്ടെത്തുന്നതിനെപ്പറ്റി ഒരു അപൂർവ്വ ചിത്രം ഉണ്ടായിരുന്നു;
മാതാപിതാക്കളുടെ മെഡിക്കൽ രേഖകളിൽ നിന്നുള്ള വിവരം - അവരിൽ ഒരാളോ കുടുംബാംഗങ്ങളോ ഈ വ്യതിചലനം (ഈ വസ്തുത ആശുപത്രിയിൽ ഡോക്ടർമാരെ അറിയിക്കേണ്ടതാണ്);
ഏതെങ്കിലും ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾക്കായി കുട്ടിയെക്കുറിച്ചുള്ള സർവേ
ശിശുക്കളിലെ രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുകയോ അല്ലെങ്കിൽ നിരസിക്കുകയോ ചെയ്യുന്നത് രക്തം പരിശോധിക്കുക, ഇത് കാറോടൈപ്പിൻറെ അസാധാരണത്വത്തിന്റെ സാന്നിധ്യം കൃത്യമായി സൂചിപ്പിക്കുന്നു.
ഈ "പ്രാഥമിക അടയാളങ്ങൾ" ഉണ്ടെങ്കിലും കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ, രോഗത്തിൻറെ പ്രകടനങ്ങൾ മങ്ങിപ്പിക്കും, പക്ഷേ കുറച്ച് സമയത്തിനു ശേഷം (പരിശോധന ഫലങ്ങൾ തയ്യാറാക്കിക്കൊണ്ടിരിക്കുമ്പോൾ), അനേകം ശാരീരിക ചിഹ്നങ്ങളിൽ വ്യതിയാനം തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും:
90% കേസുകളിൽ നിർണ്ണയിച്ചിട്ടുള്ള ഈ "ഫ്ലാറ്റ് ഫെയ്സ്" ഒന്നാമത്;
സാധാരണ കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ അന്തർലീനമായ ഇല്ലാത്ത കഴുത്തിൽ ഒരു തൊലി ഉണ്ടായാൽ - 80%;
ചെറിയ ആയുധങ്ങൾ;
ഡെന്റൽ അസാധാരണത്വങ്ങൾ;
ഫ്ലാറ്റ് ഹെഡ്, അതുപോലെ മുഖം;
അസ്ഥികളുടെ അസാധാരണമായ വികസനം മൂലം നിരന്തരമായ തുറന്ന വായ തുറക്കുന്നു.
ചെറുത് സ്ട്രാബിലിസ് (കുഞ്ഞ് മംഗോളൂഡ് റേസിന്റെ പ്രതിനിധി പോലെയാണ്);
ഫ്ലാറ്റ് മൂക്ക് പാലം
നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഈ സിൻഡ്രോമിന്റെ എല്ലാ ശാരീരിക അടയാളങ്ങളല്ല ഇത്. പണ്ടത്തെ വയസ്സിലും അവരുടെ ജീവിതത്തിലുടനീളവും, കേൾവി, കാഴ്ച, കാഴ്ചപ്പാട്, ദഹനനാളത്തിന്റെ കുഴപ്പങ്ങൾ, ബുദ്ധിമാന്ദ്യം മുതലായവ അടിച്ചേൽപ്പിക്കപ്പെടുന്നു. കഴിഞ്ഞ നൂറ്റാണ്ടുമായി താരതമ്യം ചെയ്യുമ്പോൾ, ഡൗൺസ് സിൻഡ്രം ഉള്ള കുട്ടികളുടെ ഭാവി വളരെയധികം മെച്ചപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. പ്രത്യേക സ്ഥാപനങ്ങൾ, പ്രത്യേകം രൂപകൽപ്പന ചെയ്ത പരിപാടികൾ, ഒപ്പം ഏറ്റവും പ്രധാനമായി സ്നേഹത്തോടും കരുതലിനും ഉള്ള നന്ദി, ഈ കുട്ടികൾക്ക് സാധാരണ ജനങ്ങൾക്കിടയിൽ ജീവിക്കുകയും സാധാരണഗതിയിൽ വളരുകയും ചെയ്യാം, എന്നാൽ ഇത് വളരെയധികം വേലയും ക്ഷമയും ആവശ്യമാണ്.
നിങ്ങൾ ഒരു കുടുംബം ആസൂത്രണം ചെയ്യുകയാണെങ്കിൽ, ഭാവിയിൽ നിങ്ങൾക്ക് ആരോഗ്യമുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ ജനനം ഉണ്ടാകുന്നതിനായി സ്വയം ഗവേഷണം നടത്തുക. നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യം സംരക്ഷിക്കുക! കുട്ടിയുടെ ജനനശേഷം ഡൗൺ സിൻഡ്രോം തിരിച്ചറിഞ്ഞോ എന്ന് ഇപ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് അറിയാം.