പ്രോട്ടീൻ, കൊഴുപ്പ്, കാർബോഹൈഡ്രേറ്റ്സ് എന്നിവ അടിസ്ഥാനപരമായ പോഷകഘടകങ്ങളുടെ തളികകളുടെ ഒരു സങ്കലനത്തെ സൂചിപ്പിക്കുന്നത് ഉപാപചയ വൈകല്യങ്ങളുടെ പശ്ചാത്തലത്തിൽ "മെറ്റബലിസം" എന്ന പദം. ഈ ലേഖനത്തിൽ, കാർബോഹൈഡ്രേറ്റുകളുടെയും പ്രോട്ടീനുകളുടെയും രാസവിനിമയത്തിൻറെ ലംഘനങ്ങൾ പരിശോധിക്കപ്പെടുന്നു.
കാർബോ
കാർബൺ, ഹൈഡ്രജൻ, ഓക്സിജൻ അടങ്ങിയ തന്മാത്രകൾ കാർബോ ഹൈഡ്രേറ്റുകൾ. ലളിതവും സങ്കീർണ്ണവുമായ കാർബോഹൈഡ്രേറ്റുകൾ ഉണ്ട്. ലളിതമായ കാർബോഹൈഡ്രേറ്റുകൾ മധുരത്വവും ഡിസാക്കാറൈഡുകളുമായാണ് ഭിന്നിപ്പിച്ചത്. ലളിതമായ കാർബോഹൈഡ്രേറ്റുകൾ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ടതാണ് ഗ്ലൂക്കോസ് മോണോസാക്രാഡ്. സങ്കീർണ്ണമായ കാർബോഹൈഡ്രേറ്റ്സ് അല്ലെങ്കിൽ അന്നജം പോലെയുള്ള പോളിസക്രാറൈഡുകൾക്ക് സങ്കീർണമായ ഒരു ഘടനയുണ്ട്. ദഹനവ്യവസ്ഥയിൽ സ്വാംശീകരിക്കാൻ ഭക്ഷണത്തിനായുള്ള എല്ലാ കാർബോഹൈഡ്രേറ്റുകളും ലളിതമായ ഭൗതികസസ്യങ്ങളാക്കി വിഭജിക്കപ്പെടണം.
പ്രോട്ടീനുകൾ
പ്രോട്ടീനുകൾ അമിനോ ആസിഡുകളുടെ ചങ്ങലകളുള്ള വലിയ തന്മാത്രകളാണ്. ഓരോ പ്രോട്ടീനിലും അമിനോ ആസിഡുകളുടെ സ്വന്തം ശ്രേണികളുള്ള ഒരു അദ്വിതീയ ഘടനയുണ്ട്. സാധാരണഗതിയിൽ, ഉപാപചയ പ്രക്രിയയിൽ വലിയ പ്രോട്ടീൻ തന്മാത്രകൾ അവയുടെ ഘടക അമിനോ ആസിഡുകളായി വിഭജിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഈ അമിനോ ആസിഡുകൾ ശരീരത്തിൽ ഊർജ്ജത്തിന്റെ ഉറവിടമായി ഉപയോഗിക്കുന്നു അല്ലെങ്കിൽ മറ്റ് പ്രോട്ടീനുകളുടെ സംയോജനത്തിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.
എൻസൈം സംവിധാനങ്ങൾ
വിഭജിക്കപ്പെടുന്ന കാർബോഹൈഡ്രേറ്റുകളുടെയും പ്രോട്ടീനുകളുടെയും പ്രക്രിയ ശരീരത്തിൻറെ എൻസൈം സിസ്റ്റങ്ങളുടെ പൂർണ്ണ പ്രവർത്തനത്തെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ഒരു എൻസൈം പോലും കുറവുള്ളതിനാൽ, ഉപാപചയ പ്രവർത്തനങ്ങൾ തടസ്സപ്പെട്ടു, ഉദാഹരണത്തിന്, അനുപമമായ രാസവിനിമയ വൈകല്യങ്ങളിലാണ്. പലതരത്തിലുള്ള ഉപാപചയ വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ട്, എന്നാൽ അവ വളരെ അപൂർവ്വമാണ്.
പാരമ്പര്യം
അപൂർവ്വമായ രാസവിനിമയ വൈകല്യങ്ങൾ ജനിതക രോഗങ്ങളെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു, സാധാരണയായി സ്വാഭാവിക റീജസീവ് രീതിയിൽ കൈമാറുന്നു. രോഗം വികസിപ്പിക്കുന്നതിന് ഒരേ സമയം കുട്ടിക്ക് രണ്ടു കുറവുള്ള ജീനുകൾ ലഭിക്കേണ്ടതുണ്ട്: ഒന്ന് പിതാവിൽ നിന്നും അമ്മയിൽ നിന്നും ഒന്ന്.
ഡയഗണോസ്റ്റിക്സ്
പിറ്റേന്ന് കാലഘട്ടത്തിൽ അല്ലെങ്കിൽ പ്രായമായ കുട്ടികളിൽ പിറ്റേറ്ററൽ കാലഘട്ടത്തിൽ കണ്ടെത്തുവാനായി ഉപാപചയ രോഗം കണ്ടുപിടിക്കാൻ കഴിയും. കുടുംബത്തിന് ഉപാപചയ വൈകല്യങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, കുഞ്ഞിന്റെ ജനനത്തിനു മുൻപ് ഈ ഗ്രൂപ്പിന്റെ രോഗങ്ങൾ സംശയിക്കുക സാധ്യമാണ്.
നവജാത ശിശുക്കളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ
നവജാത ശാരീരിക അസ്വാസ്ഥ്യത്തോടുകൂടിയ ശിശുക്കൾ സാധാരണഗതിയിൽ ആദ്യ ആഴ്ചയിൽ തന്നെ വേദനാജനകമാണ്. ഉറക്കക്കുറവുള്ളതും, ഉറക്കക്കുറവുള്ളതും, ഒരു കോമയ്ക്കുപോലും, അവ പലപ്പോഴും കുത്തിക്കളയുന്നില്ല. ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, വിരലുകൾ വികസിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യും. ഈ ലക്ഷണങ്ങളോട് ഈ സൂചനകൾ പ്രത്യേകമായതല്ല. ജന്മസിദ്ധമായ ഉപാപചയ രോഗം ഉള്ള രോഗികളുടെ ഒരു പ്രത്യേകത തൊലിൻറെ അസാധാരണമായ മണം ആണ്.
പ്രായം കുറവുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ
ഈ അസുഖം പ്രായമാകുമ്പോൾ രോഗബാധിതനാകാൻ സാധ്യതയുണ്ടെങ്കിൽ, അത് കുട്ടിക്ക് ചെറിയൊരു രോഗബാധയുണ്ടായിരിക്കാൻ സാദ്ധ്യതയുണ്ട്. അത്തരം കുട്ടികൾ ശൈശവാവസ്ഥയിലെന്നപോലെ, അതുപോലെതന്നെ മാനസികവളർച്ചയ്ക്കും ശാരീരിക വളർച്ചയ്ക്കും സമാനമായ രോഗങ്ങളുണ്ട്. മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ ഛർദ്ദിയും, പുറന്തള്ളലും, കോമയുമാണ്. കാർബോഹൈഡ്രേറ്റിന്റെ ഉപാപചയത്തിന്റെ പ്രധാന ലംഘനങ്ങൾ ഗാലക്ടോസെമിയ, ഗ്ലൈക്കോജെനോസ് എന്നിവയാണ്. സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങളുള്ള ഈ രോഗങ്ങൾ എൻസൈമുകളുടെ സമന്വയത്തിൽ ഒരു കുറവുമാണ്. ഒരു പ്രത്യേക ഭക്ഷണരീതി നിശ്ചയിക്കുന്നതിൽ ചികിത്സ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. കാർബോഹൈഡ്രേറ്റ് മെറ്റബോളിസത്തിന്റെ പാരമ്പര്യരോഗമായ ഗാലക്സോസീമിയയാണ്. മോണോസാക്രാറൈഡ് ഗാലക്ടോസ് ലാക്റ്റോസിന്റെ ഭാഗമാണ് - മുലപ്പാലുകളുടെയും പാലുക്കളുടെയും പ്രധാന കാർബോഹൈഡ്രേറ്റ് ഘടകം.
ശരീരത്തിലെ എൻസൈമുകളുടെ കുറവ്
ഗാലക്ടോസെമിയ കൂടെ, ഗാറ്റാക്ടോസ്-1-ഫോസ്ഫറൈഡിഡൈൽ ട്രാൻസ്ഫസേഷൻ എന്ന രാസവിനിമയത്തിന്റെ പ്രധാന എൻസൈം കുറവാണ്. അതിന്റെ അഭാവത്തിൽ ഗാലൊക്കോസായി ഗ്ലൂക്കോസായി (ശരീരത്തിന് ഊർജ്ജത്തിന്റെ പ്രധാന ഉറവിടമായി) മാറ്റുന്ന പ്രക്രിയ തടസ്സപ്പെട്ടു. ഗാലക്ടോസെമിയയിൽ കുട്ടികൾ ഉയർന്ന രക്തക്കുഴലുകളിൽ ഗാലക്റ്റോസുണ്ട്. ഗ്ലൂക്കോസ് അളവിൽ നിർണായകമായ കുറവുണ്ടാകുന്ന പ്രവണതയുമുണ്ട്. ഈ രോഗം അമ്മയ്ക്കും പിതാവിനും പാത്രമായിരിക്കാം.
ലക്ഷണങ്ങൾ
ജന്മങ്ങളിലുള്ള ഗാലക്തോസെമിയ കുട്ടികൾ ആരോഗ്യമുള്ള സഹവാസികളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമല്ല, മറിച്ച് അവരുടെ അവസ്ഥ ആരംഭിക്കുമ്പോൾ (മുലയൂട്ടൽ അല്ലെങ്കിൽ കുപ്പി) ആരംഭിക്കും. ഇനിപ്പറയുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ:
- മഞ്ഞപ്പിത്തം (കണ്ണിലെ ചർമ്മവും മഞ്ഞ നിറവും);
- കരൾ വലുതാക്കുന്നു;
- ഹെപ്പാറ്റിക്ക് അപര്യാപ്തത.
ചികിത്സയും രോഗനിർണയവും
ലാക്ടോസ്-ഫ്രീ ആൻഡ് ഗ്ലൂറ്റൻ-ഫ്രീ ഡയറ്റിന്റെ നിയമനത്തിലാണ് ചികിത്സ. കരകൗശല കരകവിഞ്ഞും മറ്റ് വികസനപ്രശ്നങ്ങളും തടയുന്നതിന് ആദ്യകാല ചികിത്സ സഹായിക്കും. എന്നിരുന്നാലും ചെറുപ്രായത്തിൽ തന്നെ ഭക്ഷണസാധനങ്ങൾ അനുസരിക്കുമെങ്കിലും ഗാലാക്റ്റോമീറ്റയിലെ കുട്ടികൾക്ക് പലപ്പോഴും ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ട്. മനുഷ്യശരീരത്തിൽ ഊർജ്ജസംരക്ഷണത്തിന്റെ മുഖ്യഘടകമാണ് ഗ്ലൈക്കോജൻ. അതിന്റെ വലിയ തന്മാത്രകൾ ചെറിയ ഗ്ലൂക്കോസ് തന്മാത്രകളെ ഒരുമിച്ച് ബന്ധിപ്പിച്ചിരിക്കുന്നു. ഊർജ്ജത്തിന്റെ ഉറവിടമായി ശരീരത്തിൽ ഗ്ലൂക്കോസ് എത്തുമ്പോൾ ഗ്ലൈക്കോജൻ മുതൽ ചില ഹോർമോണുകളുടെ സ്വാധീനത്തിലാണ് ഇത് പുറത്തിറങ്ങുന്നത്. പേശികളിലും കരളിലുമാണ് ഗ്ലൈക്കോജൻ സ്റ്റോക്കുകൾ കാണപ്പെടുന്നത്.
എൻസൈം വൈകല്യങ്ങൾ
ഗ്ലൈക്കോജെനോസ് ഗ്ലൂക്കോസ് സ്റ്റോറുകളുടെ അഭാവത്തിൽ, ഗ്ലൈക്കോജൻ സംഭരണ പ്രക്രിയയുടെ ലംഘനം ഉണ്ടാകുന്നു. ഗ്ലൈക്കോജെനേസുകളുടെ വികസനം നയിക്കുന്ന എൻസൈമിലെ പല തരങ്ങൾ ഉണ്ട്. ഏത് എൻസൈം പൊട്ടിയതാണെന്ന സങ്കലനത്തിന്റെ അടിസ്ഥാനത്തിൽ രോഗം ഉണ്ടാവാം
പേശികളുടെ തകരാറ്, ബലഹീനത, കരൾ അല്ലെങ്കിൽ ഹൃദയത്തിനു ദോഷം. അത്തരം കുട്ടികളിൽ രക്തത്തിലെ ഗ്ലൂക്കോസിൻറെ (ഹൈപ്പോഗ്ലൈസീമിയ) ഗുരുതരമായ കുറവ് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്.
ചികിത്സയുടെ അടവുകൾ
ഗ്ലൂക്കോജെനോസിസ് ഉള്ള കുട്ടികൾ തുടർച്ചയായി 24 മണിക്കൂർ ചികിത്സ ആവശ്യപ്പെടുന്നു. ഇത് ഗ്ലൂക്കോസ് അളവിൽ ഗുരുതരമായ കുറവു വരുത്തുന്നു. അവർ പലപ്പോഴും ആഹാരം നൽകണം. ഭക്ഷണം സാധാരണയായി വിഴുങ്ങാൻ പറ്റാത്ത പാൽ ഒരു nasogastric ട്യൂബ് (മൂക്കിൽ വഴി വയറ്റിൽ ഉൾപ്പെടുത്തി ഒരു ട്യൂബ്) വഴി ആഹാരം നൽകുന്നു. ഉറക്ക സമയത്ത് കാർബോഹൈഡ്രേറ്റ് ഭക്ഷണമുള്ള കുട്ടികൾക്ക് രക്തം ഗ്ലൂക്കോസിന്റെ അളവ് കുറയ്ക്കുന്നതിനുള്ള നൊസജാസ്ട്രിക് ട്യൂബ് ആവശ്യമാണ്. പ്രായമായ കുട്ടികൾ ധാന്യം അന്നജം (പല ലളിതമായ ഭൗതികസസ്യങ്ങൾ അടങ്ങിയ സങ്കീർണ്ണ കാർബോഹൈഡ്രേറ്റ്) ഉപയോഗിച്ച് നിർദ്ദേശിക്കുന്നു. രക്തത്തിൽ ഗ്ലൂക്കോസ് കുറയുന്നതും വ്യവസ്ഥയുടെ ഉള്ളിലെ നിലയുടെ അറ്റകുറ്റപ്പണിയും ഇത് ഉറപ്പാക്കുന്നു. പ്രോട്ടീൻ ഉപാപചയത്തിന്റെ അപര്യാപ്ത വൈകല്യങ്ങൾ വളരെ അപൂർവമാണ്, എന്നാൽ അവ ശിശുവിന്റെ ശരീരത്തിൽ കാര്യമായ സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്നു. ഇവയിൽ ഏറ്റവും സാധാരണമായത് ഫിനൈൽകോട്ടോണൂറിയ, ടയോറോസിനീമ, ഹോമോസിസ്റ്റിനൂറിയ, വാലിയോയ്ലുഷ്യുനിയ എന്നിവയാണ്. പ്രോട്ടീൻ മെറ്റബോളിസത്തിന്റെ പല തരത്തിലുള്ള വൈകല്യങ്ങൾ ഉണ്ട്. ഇവയിൽ ഏറ്റവും സാധാരണമായത് ഫിനൈൽകോട്ടോണൂറിയ, ടയോറോസിനീമ, ഹോമോസിസ്റ്റിനൂറിയ, വാലിയോയ്ലുഷ്യുനിയ എന്നിവയാണ്.
ഫിനൈൽകെറ്റോണൂറിയ
ഫിനൈല്ലെറ്റോറിയോറിയ (Phenylketonuria) എന്ന അസുഖം ഫിനിഷല്-നിന്ഹൈഡ്രോക്സൈലാസയുടെ കുറവ് മൂലമുള്ള ഒരു രോഗമാണ്. പെന്നിക്ക് കറ്റോറിയൂറിയയുടെ സാദ്ധ്യത 1: 10,000 മുതൽ 1:20 000 വരെയാണ്. ഇത് ഏറ്റവും സാധാരണമായ മെറ്റബോളിക് ഡിസോർഡറുകളിലൊന്നാണ്. എന്നാൽ, ഇത് വളരെ കുറവാണ്.
എൻസൈം ഇൻഫക്ഷൻസി
Phenylketonuria ലെ എൻസൈമുകളുടെ കുറവ് അമിനോ ആസിഡ് phenylalanine ന്റെയും അതിന്റെ metabolites - phenylketones രക്തനിലവാരം വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. രോഗിയുടെ മൂത്രത്തിൽ അവ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നു (അതാണ് രോഗത്തിൻറെ പേര്). എന്നാൽ, പെന്നിയിലാലൈൻ, മുലപ്പാലിൽ കാണപ്പെടുന്നു, അതിനാൽ കുഞ്ഞിന്റെ രക്തദത്തത്തോടു കൂടിയ രക്തപരിശോധന ഒരു ആശുപത്രിയിൽ വളരെ പ്രാധാന്യമർഹിക്കുന്നു, ഇത് നാലോ അഞ്ചോ ദിവസം മുലയൂട്ടുന്നതാണ്. പല രാജ്യങ്ങളിലും ജനനത്തിനു ശേഷമുള്ള ആഴ്ചയിൽ ഈ രോഗം ബാധിച്ച നവജാത ശിശുക്കളെ പ്രദർശിപ്പിക്കും. ലബോറട്ടറി വിശകലനത്തിനായി കുട്ടിയുടെ കുതികാൽനിന്ന് രക്ത സാമ്പിൾ എടുത്തിട്ടുണ്ട്.
ഡൈപ്പോതെറാപ്പി
രക്തത്തിൽ പിഞ്ഞിലാലാണിയുടെ താഴ്ന്ന നിലവാരം നിലനിർത്തുമ്പോൾ ഒരു കുട്ടി സാധാരണയായി വളരാനും വളരാനും കഴിയും. ചികിത്സയ്ക്ക് മുൻഗണനയുള്ള രീതിയാണ് ഫിനിളാലാനൈൻ ഒഴികെയുള്ള ഭക്ഷണക്രമം. ജീവിതകാലം മുഴുവൻ അത് പാലിക്കണം. ചികിത്സയുടെ അഭാവത്തിൽ ഈ കുട്ടികൾ ഒരു അപസ്മാരം അപസ്മാരം, ശിശുസ്നേഹികളുടെ വിളിക്കപ്പെടുന്നവൻ, ശാരീരികവും മാനസികവുമായ പുരോഗതിയുടെ കാലതാമസം എന്നിവ വികസിപ്പിക്കുന്നു. പഠന ശേഷി വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കാമെങ്കിലും, അവരുടെ സഹപാഠികളെക്കാൾ വളരെ കുറവ് IQ ഉണ്ട്. ടൈറോസിനൈലിയ അപൂർവ രോഗമാണ്. പ്രോട്ടീൻ മെറ്റബോളിസത്തിന്റെ മിക്കവാറും എല്ലാ അസുഖങ്ങളും പോലെ, കുട്ടികൾ ഇരുവരും മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നുള്ള അവശേഷിക്കുന്ന ജീനുകളെ കടക്കുമ്പോൾ അത് വികസിക്കുന്നു. ടൈനോനീമിമ ഫിനൈൽകെറ്റോന്യൂറിയത്തേക്കാൾ 10 ഇരട്ടി ഇടയ്ക്കിടെ ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. ഈ രോഗം ഫ്യൂമററി അസെറ്റോസറ്റീറ്റസ് എൻസൈമിൻറെ കുറവുകൊണ്ടാണ് കാണപ്പെടുന്നത്. കൂടാതെ അമിനോ ആസിഡ് ടൈറോസൈനും അതിന്റെ രക്തത്തിലെ മെറ്റബോളീറ്റുകളും വർദ്ധിക്കുന്ന അവസ്ഥയിലാണ്.
ലക്ഷണങ്ങൾ
ടിറോസ്നീമിയ രോഗികളിൽ, വൃക്കസംബന്ധമായ, ഹെപ്പാക് കുറവുള്ള വികസനം വികസിക്കുന്നു. വേഗം, രോഗം ബാധിച്ച കുട്ടികളിൽ ഇത് വളരെ വേഗം പ്രത്യക്ഷമാകുന്നു. കരൾ, കിഡ്നി പ്രവർത്തനത്തിന്റെ കഠിനമായ അസുഖം കാരണം കഠിനമായ രൂപങ്ങൾ കുറവാണ്. ടിറോസ്നീമിയയിൽ കൂടുതൽ കുട്ടികൾ പിന്നീട് ഹെപ്പാറ്റോ (കരൾ ട്യൂമർ) ഉണ്ടാക്കുന്നു.
ചികിത്സ
ടൈറോണിൻ അടങ്ങിയ ഉൽപന്നങ്ങളുടെ നിയന്ത്രണവുമായി ചികിത്സാ ഭക്ഷണവും ഭക്ഷ്യ അഡിറ്റീവുകളുടെ ഉപയോഗവും രോഗിയുടെ രക്തചംക്രമണത്തെ മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നു. എന്നിരുന്നാലും ഭക്ഷണത്തിന് കാബേജ് ക്ഷതം തടയാൻ കഴിയില്ല. മിക്ക കേസുകളിലും, രോഗികൾക്ക് കരൾ മാറ്റൽ ആവശ്യമാണ്. അടുത്തിടെ വരെ ഈ ചികിത്സ ചികിത്സയുടെ ഫലപ്രദമായ മാർഗ്ഗമായിരുന്നു. കരൾ തകരാറുകളും കരളികളുമാണ് ഈ മരുന്നുകൾ വികസിപ്പിക്കുന്നത്. ഹോമോസിസ്റ്റിനൂരിയ എന്നത് ശൈശവാവസ്ഥയിൽ പ്രകടമാകുന്ന കഠിനമായ ഒരു മെറ്റബോളിക് ഡിസോർഡർ ആണ്. സിസറ്റാട്യോൺ സിന്തേറ്റസ് എൻസൈം കുറവുള്ളതാണ് രോഗം. ഹോമോസിസ്റ്റിനൂരിയ വളരെ അപൂർവ്വമായി - ഏകദേശം 350,000 നവജാതശിശുക്കളിൽ 1 ആണ്.
സ്വഭാവഗുണങ്ങൾ
ഹോമോസിസ്റ്റിനൂരിയുമായി കുട്ടികൾ ഉണ്ടാകാം:
- ശാരീരികവികസനത്തിന്റെ ലംഘനം;
- ശരീരഭാരം കുറയുന്നു;
- കുറഞ്ഞ IQ ഉള്ള മാനസിക പിണ്ഡം;
- വിദ്വേഷത്തിന് പ്രേരണ
- കണ്ണിന്റെ ലെൻസിന്റെ വിച്ഛേദനം (ഉളുക്ക്);
- അസാധാരണമായ ഉയരത്തിൽ വളരുന്ന നീണ്ട വിരലുകൾ.
ഹോമോസിസ്റ്റിനൂറിയയും മയോകാർഡിയൽ ഇൻഫ്രാക്ഷൻ, സ്ട്രോക്ക് എന്നിവയുടെ വർദ്ധിച്ച സാധ്യതയുമുണ്ട്. ചാൾസ് ചാപ്ലിൻ എന്ന നടപ്പാതയിൽ ഒരു സ്വഭാവശൈലി നടത്തം നടക്കും. ചില കുട്ടികൾ അപസ്മാരം പിടിപെടുന്നു. ഹോമോസിസ്റ്റിനൂരിയയിലെ രോഗികളിൽ പകുതിയോളം വിറ്റാമിൻ ബി (പിരിഡൈക്സിൻ) ചികിത്സ നന്നായി പ്രതികരിക്കുന്നു, ഇത് വികലമായ എൻസൈം പ്രവർത്തനം വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. ഈ വിറ്റാമിൻ മാംസം, മത്സ്യം, ധാന്യങ്ങൾ എന്നിവയിൽ കണ്ടുവരുന്നു, എന്നാൽ ആഹാരത്തിൽ നിന്നു ലഭിക്കുന്നതിനേക്കാൾ കൂടുതൽ അളവിൽ ഇത് ആവശ്യമാണ്. വിറ്റാമിൻ ബി ഉപയോഗിച്ചുള്ള തെറാപ്പി ഫലപ്രദമല്ലെങ്കിൽ, അമിനോ ആസിഡ് മെത്തിയോയ്ൻ അടങ്ങിയ ഉൽപന്നങ്ങളുടെ നിയന്ത്രണവും ഭക്ഷണത്തിന് മറ്റൊരു അസിനോ ആസിഡുള്ള സിസൈൻ വർദ്ധിപ്പിക്കും. അമിനോ ആസിഡുകളുടെ രാസവിനിമയത്തിൽ അപൂർവമായ ഒരു രോഗമാണ് വാലനോയ്യൂസിയൂറിയ. ഇത് 200,000 നവജാതശിശുവിന് 1 കേസിൽ സംഭവിക്കുന്നു. ഒരു ശാഖകളുള്ള ചെയിൻ കൊണ്ട് അമിനോ ആസിഡുകളുടെ അളവിൽ വർദ്ധനവുണ്ടാകും.
ലക്ഷണങ്ങൾ
രോഗം പല ലക്ഷണങ്ങളുണ്ട്. മൂത്രത്തിന്റെ സിറപ്പിൻറെ വാസനയാണ് ഇതിന്റെ പ്രത്യേകത. വാൽനോളിസ്യൂബുനിയ ബാധകമാണ് താഴെപ്പറയുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ: കുട്ടിയുടെ വേദനാജനകമായ രൂപം; വിദ്വേഷം രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവ് ക്രമാതീതമായി കുറയ്ക്കുന്നതിനുള്ള പ്രവണത സാധാരണമായതിനേക്കാൾ കൂടുതൽ അസിഡിറ്റി രക്ത സമ്മർദ്ദം. ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യ ദിവസത്തിൽ രോഗനിർണ്ണയം നടത്തുകയാണെങ്കിൽ, അനുകൂലമായ പ്രതിപുരുഷസാദ്ധ്യത സാധ്യമാണ്. എന്നിരുന്നാലും വാലിനോലിയുഷ്യൂരിയയുമൊത്തുള്ള ചെറുപ്പക്കാർ ചെറുപ്പത്തിൽതന്നെ മരിക്കുന്നു. തലച്ചോറിൻറെ വികസനത്തിൽ അതിജീവനത്തിന് അസാധാരണത്വമുണ്ട്, പലപ്പോഴും പഠന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ അനുഭവപ്പെടുന്നു.