സിസിക് ഫൈബ്രോസിസിന്റെ പുതിയ മരുന്നുകൾ

സിസറ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് (സിസിക് ഫൈബ്രോസിസ്) കുട്ടികളിലെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളിൽ ഒന്നാണ്. ജീനുകളുടെ അസാധാരണ കാരണങ്ങളാൽ, കോശ പരിവർത്തനത്തിലൂടെയുള്ള അയോണുകളുടെ ഗതാഗതം തടസ്സപ്പെട്ടു, ഇത് പല അവയവങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നതിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. സിസിറ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഒരു സ്വയംഭ്രുതിയിലുണ്ടാവുന്ന അഴിച്ചുപണിയായ രോഗം, അതായതു് സ്വയം വെളിപ്പെടുത്തുന്നതിന് ഒരാൾക്ക് ഓരോ മാതാപിതത്തിൽ നിന്നുമുള്ള രണ്ട് അപര്യാപ്തമായ ജീനുകളുടെ ഒരു പകർപ്പ് അവകാശമായിരിക്കണം. സിസിക് ഫൈബ്രോസിസത്തിനുള്ള പുതിയ മരുന്നുകൾ ഈ സാഹചര്യത്തിൽ സഹായിക്കും.

സിസിക് ഫൈബ്രോസിസ് കണ്ടുപിടിക്കുന്നു

രോഗത്തിൻറെ ലക്ഷണങ്ങളും അടയാളങ്ങളും വളരെ കൃത്യമായവയാണ്, പക്ഷേ കോഴ്സിന്റെ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ച് വ്യത്യാസമുണ്ടാകാം.

ഇവ താഴെ പറയുന്നു:

പാൻക്രിയാസക്തമായ പ്രവർത്തനത്തിന്റെ അഭാവം (85% രോഗികളിൽ കണ്ടു);

■ ശ്വാസകോശത്തിലെ ശ്വാസകോശത്തിലെ സന്ധിയുടെ കുമിഞ്ഞുകൂടലിന്റെ ഫലമായി ശ്വാസകോശ തകരാറുകളും ബ്രോങ്കിഷാക്ടീസും (അസാധാരണമായ ബ്രോങ്കൈലാസ് ഡിപ്പോറ്റേഷൻ) സംഭവിക്കുന്നു.

ശരീരഭാരം കുറയ്ക്കുകയും ശരീരഭാരം കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യുന്ന ഫലപ്രദമല്ലാത്ത ഓർഗാനിക് പ്രവർത്തനവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ഡൈജസ്റ്റീവ് പ്രശ്നങ്ങൾ

ഒരേ കുടുംബത്തിനുള്ളിൽ, കുട്ടികളിലെ ശ്വാസകോശ നാശത്തിന്റെ തീവ്രത വ്യത്യാസപ്പെടാം, പക്ഷേ മിക്ക കേസുകളിലും പാൻക്രിയാസ് വൈറസ് സമാനമായ തീവ്രതയുണ്ട്. സിസിക് ഫൈബ്രോസിസ് രോഗം ബാധിച്ച രോഗികളുടെ മരണത്തിന് പ്രധാന കാരണമാണ് ശ്വാസകോശ അണുബാധ. മിക്കപ്പോഴും ഇത് ചികിത്സയ്ക്ക് അനുയോജ്യമല്ലാത്ത ഒരു ബാക്ടീരിയ അണുബാധ മൂലമാണ്. എയർക്ലസുകളിൽ ജിഗ്നസ് മ്യൂക്കസ് ശേഖരണം സൂക്ഷ്മജീവികളുടെ വികസനത്തിന് അനുയോജ്യമായ അവസ്ഥ സൃഷ്ടിക്കുന്നു. സിസിക് ഫൈബ്രോസിസ് രോഗം ബാധിച്ചവർ ബാക്റ്റീരിയയിൽ സ്യൂഡോമോണിയസ് ഏറുഗ്നോനോ എന്ന രോഗമുള്ളവരാണ്. ആരോഗ്യമുള്ള ശ്വാസകോശകോശങ്ങൾക്ക് സൂക്ഷ്മജീവികളെ ചെറുക്കാൻ കഴിയും. സിസിക് ഫൈബ്രോസിസ് രോഗികളിൽ, ഈ പ്രവർത്തനം ദുർബലമാവുകയും, ഇത് വിട്ടുമാറാത്ത പൾമണറി അണുബാധകളുടെ വികസനത്തിന് മുൻകൈയെടുക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

സിസിക് ഫൈബ്രോസിസ് ചികിത്സ

സ്യൂസിക് ഫൈബ്രോസിസ് ചികിത്സയുടെ രീതികൾ മെച്ചപ്പെടുത്തുക, മ്യൂക്കസ് ശ്വാസകോശങ്ങളെ നീക്കം ചെയ്യുക എന്ന ലക്ഷ്യത്തോടെ ആൻറിബയോട്ടിക്കും ഫിസിയോതെറാപ്പിയിലും ഉൾപ്പെടെ 30 വർഷത്തെ രോഗികളുടെ ശരാശരി ആയുസ്സ് വർദ്ധിപ്പിച്ചു. സിസിക് ഫൈബ്രോസിസമുള്ള മിക്ക രോഗികളും വന്ധ്യതയാണ്. സ്ത്രീ പുരുഷ വന്ധ്യത കാരണം വാസ് ഡിഫെൻറുകളുടെ സ്വാഭാവിക അഭാവം, വൃഷണങ്ങളിൽ നിന്ന് വൃഷണത്തിലേക്ക് ഉത്തേജനം സംഭവിക്കുന്ന നദി. സ്ത്രീകളിൽ വന്ധ്യത എന്നത് സെർവിക്സിന് അസാധാരണമായ മ്യൂക്കസുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, നിലവിൽ ഇത്തരം രോഗികൾക്ക് കൃത്രിമ ബീജസങ്കലനത്തിന്റെ സഹായത്തോടെ കുട്ടികൾ ഉണ്ടാകും. വെളുത്ത യൂറോപ്യൻ വംശത്തിന്റെ പ്രതിനിധികളിൽ ഒരാൾ 25 സിറ്റിക് ഫിബ്രൊസിസ് ജീനിന്റെ കാരിയറാണ്. ഈ ജീൻ പുനരുൽപ്പാദിതമാകുകയെന്നതിനാൽ, ഇത് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് രോഗബാധയുടെ ലക്ഷണങ്ങളോട് അനന്തരാവകാശമായിരിക്കണം. വെളുത്ത യൂറോപ്യൻ വംശത്തിന്റെ പ്രതിനിധികളിൽ സിസൈറ്റി ഫൈബ്രോസിസ് എന്ന അപര്യാപ്തമായ ജീനിന്റെ കാരിയറാണ് 25 ൽ നിന്ന് ഒരാൾ. അത്തരം ആളുകളെ ഹെറ്റെറോസൈഗസ് എന്നു വിളിക്കുന്നു. സിസിക് ഫൈബ്രോസിസ് വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള അപകടം, രോഗികളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയ്ക്ക് ഇല്ല. അത്തരമൊരു ജനസംഖ്യയിൽ, ജോഡിയിലെ രണ്ട് പങ്കാളികളും വികലാംഗ ജീനുകളുടെ ക്യാപ്റ്റനാകും 1: 400 ആണ് (അതായത്, ഒരു ജോഡി 400). ഓരോ കുഞ്ഞിനും പരിവർത്തനം ചെയ്ത ജനിതകയിൽ 50% അപകടസാദ്ധ്യതയുണ്ട്. ഒരു ജോഡിയിലെ രണ്ട് പങ്കാളികളും ക്യാരക്ടറുകളിൽ വരുമ്പോൾ, ഓരോ കുട്ടിക്കും ഒരു വികലമായ ജീൻ കൈവശം വയ്ക്കുന്നതിനുള്ള സാധ്യത വ്യക്തമാക്കുന്നു.

■ രണ്ട് കുറവുള്ള ജീനുകളുടെ അവകാശം കാരണം സിസിക് ഫൈബ്രോസിസ് സാധ്യത 1: 4 ആണ്.

■ അപര്യാപ്തവും ജീവൻ നിലനിർത്തുന്നതുമായ ഒരു ജീനിലെ ഒരു കാരിയർ ആകാനുള്ള സാധ്യത -1: 2 ആണ്.

■ രണ്ട് സാധാരണ ജീനുകൾ ഉണ്ടായിരിക്കുകയും, ഒരു വികലമായ ജീൻ-1: 4 ബാധിക്കാതിരിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

രണ്ടു കുറവുള്ള ജീനുകളിൽ നിന്നും പാരമ്പര്യമായി വേർതിരിച്ച വ്യക്തികളെ homozygous എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഒരു ജനിതക വ്യതിയാനം ജനിപ്പിക്കുന്നവർക്ക് ഹെറ്റെറോസൈഗസ് അല്ലെങ്കിൽ കാരിയറുകളാണ്. ക്യാരക്ടറികൾ രോഗകാരിയായുള്ള കുട്ടിക്ക് അപകടം സംഭവിക്കുന്ന ഒരു ജീൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ അവയ്ക്ക് അപകടമുണ്ടാകും. അവരുടെ ഭാവിയിലുളള കുട്ടികളിൽ രോഗം വികസിപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള സാധ്യത ജീനുകളെ നയിക്കാത്ത വ്യക്തികൾ. ദമ്പതികൾ ഓരോ കാരിയറിലും ഉള്ള ഒരു ദമ്പതികൾക്ക് 1: 4 സാധ്യതയുണ്ട്. അവർക്ക് രോഗമുള്ള കുട്ടി ഉണ്ട്. രോഗത്തിൻറെ തീവ്രത വൈവിധ്യമാർന്ന ശ്രേണിയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. മിക്ക രോഗികളും ഒരു വർഷത്തെ വയസ്സുവരെയുള്ള രോഗനിർണ്ണയമാണ്, എന്നാൽ വന്ധ്യതക്ക് വേണ്ടി പരിശോധിക്കുമ്പോൾ, മധ്യവയസിൽ രോഗം കുറവായതിനാൽ ചിലപ്പോൾ അസുഖം ബാധിച്ചേക്കാം. ത്വക്ക് ഉപരിതലത്തിൽ ഉപ്പ് ഉൽപാദിപ്പിക്കുന്നത് സിസിക് ഫൈബ്രോസിസിന്റെ രോഗനിർണയസൂചകമായാണ് പ്രവർത്തിക്കുക. അസാധാരണമായ ഉപ്പുവെള്ളത്തിൽ ഉപ്പിനെ കണ്ടെത്തുന്നതിനായി നവജാതശിശുവിന്റെ നെഞ്ചിലേക്ക് താഴ്ത്തിച്ച മിഡ്ലൈറ്റുകളിൽ ഉപയോഗിച്ചിരുന്ന രീതിയുടെ ആധുനിക "ലോട്ട് ടെസ്റ്റ്" വളരെ സങ്കീർണ്ണമായ അനലോഗ് ആണ്. ഉപ്പയുടെ ഉയർന്ന ഉത്തേജനം പൾമണറി ഇൻസ്വിസിസൻസി യുടെ ഒരു സൂചകമാണെന്ന കാര്യം അറിവായിട്ടില്ല. വെളുത്ത യൂറോപ്യൻ വംശത്തിന്റെ പ്രതിനിധികൾക്കിടയിൽ സിസിസ്റ്റ് ഫൈബ്രോസിസ് വളരെ സാധാരണയുള്ള ഓട്ടോമോമെൽ റിസാഷീവ് പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളിൽ ഒന്നാണ്. 400 കുട്ടികളിൽ ഒരു ശരാശരിയിൽ ഇത് സംഭവിക്കുന്നു. എല്ലാ വംശീയ വിഭാഗങ്ങൾക്കും അത്തരമൊരു ഉയർന്ന സംഭാവ്യത ഇല്ല. ഉദാഹരണത്തിന്, ഹിസ്പാനിക് അഥവാ ലാറ്റിനീസ് ഉത്പന്നങ്ങളുടെ പ്രതിനിധികളിൽ 9,500 നവജാതശിശുക്കൾക്കും ആഫ്രിക്കക്കാർക്കും ഏഷ്യക്കാർക്കുമായി ഒരു കേസുണ്ട്, 50,000 കുട്ടികളിൽ ഒരു കേസിൽ കുറവാണ്. വെളുത്ത യൂറോപ്യൻ വംശത്തിലെ പ്രതിനിധികളേക്കാൾ കുറഞ്ഞത് രോഗബാധിതരുടെ പഠനത്തിലാണ് പഠനം നടത്തിയത്. എന്നിരുന്നാലും, ഒരു സമ്മിശ്ര ജനതയിൽ രോഗാവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് പ്രവചിക്കാൻ പ്രയാസമാണ്. വടക്കൻ യൂറോപ്പിലെ നിവാസികളിൽ 25% സിസിക് ഫൈബ്രോസിസിന്റെ തകരാറുള്ള ജീനുകളെ നയിക്കുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, യുകെയിൽ 4000 ജനനങ്ങളിൽ നിന്ന് ഒരു കുഞ്ഞിന് രോഗം ബാധിക്കുന്നു (വെളുത്തൊഴികെ മറ്റ് വംശജരുടെ മക്കൾ ഉൾപ്പെടെ).