ഒരു കുഞ്ഞിൽ അൾട്രാസൗണ്ട് അല്ലെങ്കിൽ ബയോകെമെമിക്കൽ സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധന ഫലിച്ചാൽ, ജനിതക വൈകല്യങ്ങളുണ്ടാകുന്ന അപകട സാധ്യതകൾ വെളിപ്പെടുത്തിയാൽ, ഭാവിയെക്കുറിച്ച് ചിന്തിക്കുന്ന ഒരു സാധാരണ വ്യക്തിയെ സംബന്ധിച്ചിടത്തോളം ഇത് ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. കൂടുതൽ വിശദമായ പരിശോധനയാൽ അത്തരം രോഗനിർണ്ണയത്തിന് 10 കേസുകളിൽ 10 എണ്ണത്തിൽ മാത്രമേ കഴിയുന്നുള്ളൂ. ഗർഭിണികളെ കൂടുതൽ ഭയപ്പെടുത്തുന്നതിന് പുനർനിർണയിക്കേണ്ടത് ആവശ്യമാണ്.
ഒരു ഗുരുതരമായ രോഗനിർണയത്തെ നിരസിക്കുകയോ അല്ലെങ്കിൽ സ്ഥിരീകരിക്കുകയോ ചെയ്യുകയാണെങ്കിൽ, ഗര്ഭപിണ്ഡക കാരിയോടൈപ്പ് വിശകലനം ചെയ്യേണ്ടത് അനിവാര്യമാണ്. കാരണം, ഭൂരിഭാഗം ക്ലിനിക്കുകളിലും പഠനം നടത്തുന്നതിനുള്ള മെറ്റീരിയൽ വിശകലനം ചെയ്യുന്നു - കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ, അമ്നിയോസെന്റസിസ് (ഗർഭാവസ്ഥ അമ്നിയോസെന്റസിസ്), കോർഡ് രക്ത സാമ്പിൾ (കോർഡോസെന്റീസിസ്). ഈ പ്രക്രിയയുടെ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾക്ക് പുറമേ, നിർഭാഗ്യവശാൽ ഗർഭധാരണം തടസ്സപ്പെടുത്തുമ്പോൾ വളരെ നിർഭാഗ്യകരമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. ഈ ഘടകം ഏതാനും സ്ത്രീകളെ അത്തരം രോഗനിർണയം ഉപേക്ഷിച്ച്, ഗർഭിണിയായ കാലഘട്ടത്തിൽ എല്ലായ്പ്പോഴും സമ്മർദപൂരിതമായ അവസ്ഥയിലേക്ക് തള്ളിവിടുകയും ചെയ്യുന്നു, ഇത് തികച്ചും ആരോഗ്യകരമായ ഒരു കുട്ടിയെ പോലും ബാധിക്കുകയല്ല.
എന്താണ് ഗര്ഭപിണ്ഡം കാറോടൈപ്പ് വിശകലനം?
ഗർഭിണിയുടെ പതിനൊന്നാം ആഴ്ചക്കു ശേഷമുള്ള ഗർഭസ്ഥശിശു രോഗനിർണ്ണയത്തിൽ അൾട്രാസൗണ്ട് തയ്യാറാക്കപ്പെടുന്നു. അൾട്രാസൗണ്ട് കൂടി, ബയോകെമിക്കൽ മാർക്കറുകൾ കൂടി അന്വേഷിച്ചുവരികയാണ്. ഈ നടപടിക്രമങ്ങളുടെ ഉദ്ദേശ്യം, റിസ്ക് ഗ്രൂപ്പുകളെ പരിഗണിക്കൽ എന്നതാണ്. എന്നിരുന്നാലും, അത്തരമൊരു രോഗനിർണയം ജനിതക വൈകല്യങ്ങളുടെ സാധ്യതയിൽ ഒരു ചെറിയ ശതമാനം മാത്രമേ കാണാനാകൂ. മാത്രമല്ല അതിന്റെ ഫലങ്ങളിൽ ഒരു ഉറപ്പായ രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത് അസാധ്യമാണ്. ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ കാറോടൈപ്പിനെക്കുറിച്ചുള്ള വിശദമായ വിശകലനത്തിന്റെ സഹായത്തോടെ, ഒരു ഉയർന്ന ബിരുദം സാധ്യതയോടുകൂടിയ ക്രോമസോം അസാധാരണത്വങ്ങളുമായി ബന്ധപ്പെടുത്താന് സാദ്ധ്യതയുണ്ട്, അത് വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായ പ്രാക്ടീസിലുണ്ടാകുന്നത് സിൻഡ്രോം എന്നാണ്:
- ഡൗൺ;
- എഡ്വേർഡ്സ്
- പാട;
- ഷെരെസ്വ്വ്സ്കി-ടർണർ;
- ക്ലൈൻഫൽറ്റർ.
ക്രോമസോം രോഗനിർണ്ണയങ്ങളുടെ രോഗനിർണയം അല്ലാത്ത രീതി
കഴിഞ്ഞ നൂറ്റാണ്ടിന്റെ അവസാനം ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ രക്തത്തിൽ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ഡിഎന്എ കണ്ടെത്തി. എന്നിരുന്നാലും, 20 വർഷത്തിനു ശേഷം, നാനോ ടെക്നോളജി വികസിപ്പിച്ചെടുത്താൽ, പ്രായോഗികരോഗ ചികിത്സയിൽ ഒരു അനാവശ്യമല്ലാത്ത ഡിഎൻഎ ടെസ്റ്റ് ഉപയോഗിച്ചു. ഭ്രൂണത്തിന്റെയും അമ്മയുടെയും രക്തചംക്രമണീയ ഡിഎൻഎയെ അമ്മയുടെ രക്തക്കുഴലുകളിൽ നിന്ന് വേർതിരിച്ചാണ് ക്രോമസോം അസാധാരണത്വത്തിന്റെ സാന്നിധ്യം കണ്ടെത്തുന്നതിന് ശേഷമുള്ള മാർഗ്ഗം. ഈ പഠനത്തെ പ്രധാന ട്രൈസോമി അല്ലെങ്കിൽ ഡോട്ട് ടെസ്റ്റ് പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയമാക്കുന്നു.
സ്ത്രീയും കുഞ്ഞും സമ്പൂർണ്ണ സുരക്ഷയാണ് ഡോട്ട് പരീക്ഷയുടെ പ്രധാന പ്രയോജനം. കൂടാതെ, ഗർഭത്തിൻറെ പത്താം വാർഷികത്തിനുശേഷം ഏത് സമയത്തും ഇത് നടത്താം. ഫലം 99.7% ൽ നിന്ന് 12 ദിവസത്തിനുള്ളിൽ തയ്യാറാകും. പ്രാഥമിക ഗർഭധാരണത്തെ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള രോഗനിർണയത്തിനു വിധേയരായ സ്ത്രീകൾക്ക് അത്തരം ഒരു രോഗനിർണ്ണയം പ്രാഥമികമായി കാണിക്കുന്നു. ചൈന, അമേരിക്ക, റഷ്യ എന്നിവിടങ്ങളിൽ ഏതാനും ലബോറട്ടറികൾ മാത്രമേ ഈ രീതി ഉപയോഗിക്കൂ. നമ്മുടെ രാജ്യത്ത് "ജിയോഅനാലിസ്റ്റിന്റെ" ലബോറട്ടറിയിൽ മാത്രമേ ഡോട്ട് ടെസ്റ്റ് പരീക്ഷിക്കാവൂ. അവരുടെ വിദഗ്ധർ അത്തരമൊരു സാങ്കേതികവിദ്യ വികസിപ്പിച്ചെടുക്കുന്നു. റഷ്യയിലെ ഏതെങ്കിലും പ്രദേശത്തു നിന്നുള്ള ഇത്തരം അനാലിസിസിന്റെ ലഭ്യത മനസ്സിലാക്കുന്നതിനായി ഏറ്റവും അടുത്തുള്ള മെഡിക്കൽ സെന്ററിൽ രക്തം ശേഖരിക്കാനാകും. അതിനു ശേഷം, ഒരു പ്രത്യേക കൊറിയർ സർവീസ് ഉപയോഗിച്ച് ഡി.ഒ.ടി പരിശോധനയ്ക്കായി ബയോ മെറ്റീരിയൽ മോസ്കോയിൽ എത്തിക്കഴിഞ്ഞു. ജനിക്കുന്നതിനുമുമ്പ് നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിൻറെ ആരോഗ്യം ശ്രദ്ധിക്കുക. നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ ഭാവിയിലെ കുട്ടികൾക്കും ആരോഗ്യം!