ഗർഭകാലത്ത് ജനിതക പരിശോധന

"നിർബന്ധിത" ഡോക്ടർമാരുടെ പട്ടികയിൽ, ഭാവി അമ്മമാർ ഒരു ദന്തരോഗവിദഗ്ദ്ധനെ, ഒരു ലോറി, ഒരു അഗ്നിപണിസ്റ്റ്, ഒരു കാർഡിയോളജിസ്റ്റ് തെറാപ്പിസ്റ്റ്, ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റ് എന്നിവ സന്ദർശിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ഒരു ജനിതകവ്യക്തിയെ സമീപിക്കേണ്ടത് എപ്പോഴാണ്? ഗർഭകാലത്ത് എത്ര ജനിതക പരിശോധന ആവശ്യമാണ്? സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളുടെ വ്യക്തമായ ഒരു പ്രതികരണം ആവശ്യമാണ്.

ഒരു നവജാത കരജാക്യം തുടർച്ചയായി രണ്ടു മണിക്കൂറുകളോ അല്ലെങ്കിൽ മൂന്നു വയസുള്ള അശ്ലീലനായ ഒരാൾ തമാശയോ ആണെങ്കിൽ, അമ്മയും ഡാഡിയും തമാശയായി പ്രഖ്യാപിക്കുന്നു: "ഇവയെല്ലാം നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ജീനുകളാണ്!" വാസ്തവത്തിൽ, ജീനുകൾ എല്ലാം അല്ല എങ്കിൽ, അത്രയും. അങ്ങനെ, മുടിയുടെ നിറവും കണ്ണുകളുടെ കട്ട്, ശരീരത്തിന്റെ ഭരണഘടന, ചില സ്വഭാവ ഗുണങ്ങൾ, ഒരു ചെറിയ മനുഷ്യൻ, സ്വമേധയാ അല്ലെങ്കിൽ അസ്തിത്വമില്ലാത്ത, പാരമ്പര്യ സ്വഭാവം. ഇത് സ്വാധീനിക്കാൻ, ഭാഗ്യമെന്നു അല്ലെങ്കിൽ നിർഭാഗ്യവശാൽ, ഒരു വ്യക്തിക്ക് ഇതുവരെ (ക്ലോൺ ചെയ്യൽ ആളുകളെ ഒരു പുതിയ ജീവിതം ജനന ഘട്ടത്തിൽ "ദൈവത്തിന്റെ കരകൗശല" ൽ ഇടപെടാൻ ന്യായപ്രമാണം നിരോധിച്ചിരിക്കുന്നു). എന്നാൽ ജനിതക ശാസ്ത്രജ്ഞന്റെ സഹായമില്ലാതെ ആരോഗ്യമുള്ള കുട്ടിയുടെ രൂപം വലിയ ചോദ്യത്തിന് കീഴിലാണ് വരുന്നത് .... അവിടെ, "ജീനുകളുടെ ഭരണാധികാരികളെ" സന്ദർശിക്കാൻ അമ്മയും ഡാഡിയുമായ ഏഴ് കാരണങ്ങൾ ഉണ്ട് ...

1. ഗർഭകാലത്ത് തയ്യാറെടുക്കുക

ഇപ്പോൾ നിരവധി ചെറുപ്പക്കാരായ ദമ്പതികൾ രജിസ്ട്രി ഓഫീസിൽ ഒരു അപേക്ഷ മാത്രമേ സമർപ്പിക്കുകയുള്ളൂ, അവരുടെ കുടുംബത്തിലെ ഒരു ചെറിയ സ്നേഹത്തിന്റെ പ്രകടനത്തിന് ഒരു സമയം ആസൂത്രണം ചെയ്യുന്നു. ഈ സമയം വരുമ്പോൾ, ഭാവിയിൽ അമ്മയും ഡാഡിയും സോഡിയുടെ ചിഹ്നത്താൽ അവരുടെ കുഞ്ഞിന് കാപ്രിക്കോൺ (ലയൺ, അക്വാറിയസ് ...), ആവശ്യമുള്ള - ശക്തമായ അല്ലെങ്കിൽ മനോഹരമായ - ലൈംഗികതയുടെ പ്രതിനിധി ആയിരിക്കണം. രക്തത്തിന്റെ വിശകലനം കൈമാറാനോ, ജനിതകവ്യക്തിയോ, സംസാരത്തിലോ, ഒരു നിയമമെന്ന നിലയിൽ നോക്കാനോ തയ്യാറാകുന്നില്ല. ഗർഭം ധരിക്കുകയോ ഗർഭം അലസുകയോ ചെയ്താൽ കുഴപ്പം ഉണ്ടാകുന്നുണ്ടെങ്കിൽ അത് പോകുന്നു. എന്തിനാണ് ഒരു ജനിതകവൈകല്യമുള്ള ഡോക്ടർ പ്രവർത്തിക്കുന്നത്? ഭയമുണ്ടോ? മനസ്സോടെ വിശ്വസിക്കുക. എന്നാൽ, വാസ്തവത്തിൽ, മെഡിക്കൽ ജനിതക കൌൺസലിംഗിൽ ഭീഷണിപ്പെടുത്തുന്ന ഒന്നുമില്ല, എന്നാൽ നിങ്ങളുടെ ഇടയിൽ, ഗർഭിണിയെക്കുറിച്ചുള്ള നിഷ്ക്രിയമായ "ഭീകര കഥകൾ" സമൃദ്ധിയിൽ, പ്രത്യേക ആവേശത്തിനായുള്ള ഒരു കാരണവും ഉണ്ടാകില്ല.

പാരമ്പര്യരോഗങ്ങൾക്ക് നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിന് അപകടമുണ്ടെങ്കിലോ, ഭാവിയിൽ ജനിതകമാറ്റം വരുത്തുന്ന ഒരു ജനിതക പഥം ഇല്ലാതാക്കാൻ ആവശ്യമായ പഠനങ്ങൾ നടത്താൻ നിങ്ങൾ തയ്യാറാണെന്നും ജനിതകവ്യക്തൻ ഒരു മേഖലാ ഉണ്ടാക്കുന്നു. പാരമ്പര്യത്തിന്റെ കാഴ്ചപ്പാടിൽ നിന്ന് സുരക്ഷിതമായ ഒരു രക്ഷകർത്താക്കൾ പോലും ഒരു "തകരാറുകൾ" അനുഭവിക്കാൻ കഴിയും, ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ ആരോഗ്യം, അത് പുറത്തുവിടാതിരിക്കുക, അനേകം ബാഹ്യ ഘടകങ്ങളുടെ സ്വാധീനത്തിൽ ഒരു ജനിതക ലംഘനം ഉണ്ടാകുന്ന അപകടസാധ്യതകൾ ഉണ്ടാവുക. ജനിതകവ്യക്തിയുടെ ചുമതല പാരമ്പര്യരോഗങ്ങളെക്കുറിച്ച് മാതാപിതാക്കളോട് ചോദിക്കുന്നത് മാത്രമല്ല, അവരുടെ ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ ആരോഗ്യത്തെ ബാധിക്കുന്ന തരത്തിലുള്ള ഉമ്മറുകളുടെയും ഡാഡുകളുടെയും ജീവിതത്തിൽ എന്തെങ്കിലും ദോഷകരമായ ഫലങ്ങൾ ഉണ്ടോ എന്ന് കണ്ടെത്താനും (ഉദാഹരണത്തിന്, റേഡിയോആക്ടീവ് എക്സ്പോഷർ, രാസ റിയാക്ടറുകൾ ഉപയോഗിക്കൽ അതുപോലെ), ഒരു ശിശുവിൻറെ ജനനത്തെ, അല്ലെങ്കിൽ ഒന്ന് അല്ലെങ്കിൽ മറ്റൊരു രോഗം ഉപയോഗിച്ച് നിർണയിക്കാനുള്ള സാധ്യത നിർണ്ണയിക്കാൻ. ദൗർഭാഗ്യവശാൽ, ആരോഗ്യവതിയായ മാതാപിതാക്കൾ ജനിതകവൈകല്യങ്ങളോട് അപൂർവ്വമായി അഭിസംബോധന ചെയ്യാറുണ്ട്. വാസ്തവത്തിൽ, medstatistiki പ്രകാരം, തികച്ചും ആരോഗ്യപൂർണമായ ദമ്പതികൾക്കുപോലും ക്രോമസോം തകരാറുള്ള ഒരു കുഞ്ഞ് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 5-10% ആണ്. കുടുംബത്തിൽ ഈ നമ്പർ വീഴുന്നില്ലെങ്കിൽ, അത് വളരെ ചെറുതായി തോന്നുന്നു. അത് ചെയ്താൽ?

2. ഒരു കുഞ്ഞിനെ ഗർഭംധരിപ്പിക്കാനോ ഗർഭം സഹിക്കാനോ കഴിയുന്നതല്ല (സ്വതവേുള്ള മിസ്കാരേജ്സ്)

ചിലപ്പോൾ ഇത്തരം കുടുംബങ്ങളിൽ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന്റെ ഓഫീസ് അവസാനത്തെ സംഭവം. ഇതിനകം തന്നെ ഒരു യാഥാർഥ്യബോധമില്ലാത്ത അവസ്ഥയിലേക്ക് അവർ തിരിഞ്ഞു. സ്റ്റെറയോട്ടിപ്പുകള് ശക്തമാണ്, ഒരു സ്ത്രീക്ക് കുട്ടികളുണ്ടാവില്ല, അല്ലെങ്കില് സാധാരണ ഗര്ഭം ഉണ്ടാകും, ബന്ധുക്കളും സ്ത്രീയെ കുറ്റപ്പെടുത്തുന്നു. ഒരു സ്ത്രീ തന്നെ "ഒരു ആരോഗ്യകരമായ കുട്ടിക്ക് ശേഷി" എന്ന് വിശ്വസിക്കാന് കഴിയാതെ തന്നെ, അമ്മ മിക്കപ്പോഴും, ഭ്രൂണത്തിലെ ജനിതക അസന്തുലിതാവസ്ഥ (മാതൃ-അച്ഛന്റെ ലൈംഗികകോശങ്ങളുടെ സംയോജനത്താൽ രൂപംകൊള്ളുന്ന പരിണാമം) വളരെ ഗൗരവപൂർണ്ണമായ കാലഘട്ടങ്ങളിൽ (ഗർഭനിരോധനത്തിനു ശേഷം ആദ്യദിവസവും മണിക്കൂറിലും) ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ മുട്ടയുടെ മങ്ങലേല്ക്കുന്നതും നിരസിക്കുന്നതും നയിക്കുന്നു. ഇത് മാസത്തിലൊരിക്കൽ വൈകിയാലും ഗർഭത്തിൻറെ ഏതെങ്കിലും ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാനിടയില്ല. ചിലപ്പോൾ ദമ്പതികൾക്ക് പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയരാകുകയും ഗർഭാവസ്ഥയിലെ ഗർഭം അലസലിനു വിധേയമാവുകയും ചെയ്യും. എല്ലാ പരാജയങ്ങൾക്കും കാരണമായത് കൃത്യമായി ജനിതക ഘടകങ്ങളാണെന്ന് ചിന്തിക്കാതെ തന്നെ. ഗർഭധാരണത്തിനിടയിൽ ഒരു മെഡിക്കൽ ജനിതക കേന്ദ്രത്തിൽ പതിവായി കൂടിയാലോചിച്ച്, ജനിതക പരിശോധന നടത്തുന്നത്, വളരെ അപൂർവ്വമായ സാഹചര്യങ്ങളെ വ്യക്തമാക്കുകയും വൈരുദ്ധ്യങ്ങൾ പരിഹരിക്കാൻ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യും. ഇതിനുവേണ്ടി, ഭാവികാലത്തെ മാതാപിതാക്കൾ കരിയോ ടൈപ്പ് നിർണയിക്കുന്നതിന് ഒരേ രക്ത പരിശോധന നടത്താറുണ്ട്. ക്രോമസോം റിക്രൂട്ട്മെന്റിന്റെ പഠനം പരസ്പരം ബന്ധപ്പെട്ടതാണ്, കാരണം കുഞ്ഞിന് അമ്മയുടെ ക്രോമസോമുകളുടെ പകുതിയും രണ്ടാമത്തേത് - പാപ്പായത്തിൽ നിന്നുമാണ് ലഭിക്കുന്നത്.

3. ഭാവിയിലെ അമ്മയുടെ പ്രായം - 35, പോപ്പ് - 50

ആധുനിക വനിതകളുടെ പ്രത്യുത്പാദന പ്രായം 40 വർഷമായി വർദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിലും, 25 വയസ്സിനു മുമ്പ് പ്രായമുള്ള അമ്മമാർക്ക് "പഴയ പഴഞ്ചൻ" എന്ന പദപ്രയോഗം പ്രായോഗികമായുള്ള ഒരു ഡോക്യുമെന്ററി പോലും ഇല്ലാതാക്കി, സമയം പാഴാകാത്തത് - പെൺ മുട്ടകൾ പഴയതാണ്. എല്ലാറ്റിനും ശേഷം, അവർ സ്ത്രീയുടെ ശരീരത്തെക്കാൾ പ്രായമുള്ളവരാണ് ... 4.5 മാസവും ഈ "രചനയിൽ" ജീവിച്ചു പറ്റുന്ന കാലഘട്ടത്തിൽ അവളുടെ ശരീരത്തിൽ പക്വത പ്രാപിക്കുന്നു. ഓരോ 72-80 ദിവസങ്ങളിലും സ്പ്രേമാറ്റ്സോവ നവീകരിക്കപ്പെടും. അതുകൊണ്ട്, സ്വന്തം പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് ഒരു മുട്ടയിടുന്ന മുട്ട എല്ലായ്പോഴും ഏറ്റവും കൂടുതൽ "ഉത്തരവാദിത്തങ്ങൾ" നേരിടുന്നില്ല- മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്ക് പ്രായപരിധി വർദ്ധിക്കുന്നു. ജെനറ്റിക്സ് കർക്കശമായ സ്റ്റാറ്റിസ്റ്റിക്സ് ഉപയോഗിച്ച് പ്രവർത്തിക്കുന്നു: 25 വയസുള്ള സ്ത്രീകളുടെ 900 ജനുസ്സിൽ ഒരു കുഞ്ഞ് ഉണ്ട്. 35 വയസ് പ്രായമുള്ള ഒരു കുട്ടി ഉണ്ട്, അത്തരമൊരു രോഗാവസ്ഥയാണ്, നിർഭാഗ്യവശാൽ, മൂന്ന് മടങ്ങ് വർദ്ധിക്കുന്നു ... 45 വയസും അതിനുമുകളിലുള്ള ജനനവും ഓരോ 24-ാം നവജാത ശിശുവിന് ക്രോമസോം തകരാറാണ് കാരണം. ഈ വസ്തുതകൾ ഗർഭിണിയായി ഒരു കുഞ്ഞിന് ആകുന്ന 40 വയസിനു മുകളിലുള്ള അമ്മയുടെ ആഗ്രഹവും കഴിവും സംബന്ധിച്ച നിരോധനം ഇല്ല. ഒരു കയ്പേറിയ തെറ്റ് ഒഴിവാക്കാൻ, ജനിതകശാസ്ത്രത്തെക്കുറിച്ച് കൃത്യമായി ആലോചിച്ച് അതിന്റെ ശുപാർശകൾ അനുസരിക്കുന്നതാണ് നല്ലത്.

ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ഫീച്ചറുകള്

പരീക്ഷണത്തിൽ രണ്ടു സ്ട്രോക്കുകൾ ഗർഭധാരണം തന്നെ പ്രഖ്യാപിച്ചു കഴിഞ്ഞു. ബന്ധുക്കളുടെയും സുഹൃത്തുക്കളുടെയും അഭിനന്ദനങ്ങൾക്ക് അമ്മ സ്വീകരിക്കുന്നു. അവൾക്ക് ഭക്ഷണം കഴിക്കുവാൻ തുടങ്ങുന്നു. അവൾ കാപ്പിയുടെ പ്രഭാതഭക്ഷണം, ചോക്കലേറ്റ്, ചിക്കൻ, ചോക്കലേറ്റ്, ഗ്രുവാൾ എന്നിവയെ അപ്രത്യക്ഷമാക്കുന്നത്) മാതാപിതാക്കൾക്കായി ഒരു മാഗസിന് സബ്സ്ക്രൈബ് ചെയ്യുന്നു. ഒരു സ്ത്രീയുടെ ആലോചനയിൽ "നിർദേശിക്കുന്നു". ഭാവിയിലെ അമ്മ രജിസ്റ്റർ ചെയ്യുമ്പോൾ (കൂടാതെ ഇത് 8-10 ആഴ്ച ഗർഭിണിയായതിനു വേഗം മതി) ഗർഭസ്ഥശിശുവിന്-ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റ് അത്യാവശ്യമായി ഇന്നത്തെ ഗർഭധാരണത്തെ കുറിച്ച് രോഗങ്ങളും മുമ്പത്തെ ഗർഭധാരണത്തെക്കുറിച്ച് ചോദിക്കും. ഒരു വാക്കിൽ, ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് ഭാവിയിൽ ഒരു അമ്മയെ മുന്നോട്ടുകൊണ്ടുപോകാൻ ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റിന്റെ തീരുമാനത്തെ അടുത്ത കാരണങ്ങൾ സഹായിക്കുന്നു:

ഭാവിയിലെ കുഞ്ഞിന്റെ മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളുടെ പാരമ്പര്യരോഗം;

വികസന അല്ലെങ്കിൽ ക്രോമസോമൽ പാത്തോളജി ഒരു മുൻ കുഞ്ഞിന്റെ ജനനം;

ഭാവിയിലെ അമ്മയുടെ പ്രായം 35 ആണ്.

അമ്മയും കുഞ്ഞും ടെറ്റലോജനുകളെ ബാധിക്കുന്നു: ഗർഭകാലത്തെ 12 ആഴ്ചകൾക്കുമുമ്പ് ഒരു സ്ത്രീക്ക് മയക്കുമരുന്നുകളോ, ഭക്ഷണ ശീലങ്ങളോ, മദ്യം കഴിച്ചോ ഉണ്ടെങ്കിൽ. അവസാന ഘടകത്തെ സംബന്ധിച്ച്, അത് ശ്രദ്ധാലുക്കളാണ്. പ്രത്യേകിച്ച്, ഭാവിയെത്താനായോ അമ്മയുടെയോ ഡ്രൈവർ ഡ്രൈവിനടുത്തുള്ള, പാർട്ടിക്ക് ശേഷം നടന്ന ഒരു ഭാവനാസൃഷ്ടിയുണ്ടാകുമെന്ന ആശയം ഉയർന്നുവരുന്നു.

5. അൾട്രാസൌണ്ട് പരീക്ഷയുടെ ഫലങ്ങൾ

ആദ്യത്തെ 4-5 ആഴ്ചകളിൽ സാധാരണയായി സ്വീകരിച്ച അൾട്രാസൗണ്ട് കലണ്ടറിന് ആവശ്യമുള്ളതിനേക്കാൾ മുമ്പത്തെ പാസ് പരീക്ഷണം നല്ലതാണ്. ഈ ഘട്ടത്തിൽ ഗർഭസ്ഥശിശുവിനുള്ളിൽ ഗർഭാശയദളത്തിൽ സ്ഥിതിചെയ്യുന്നുണ്ടെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ ഗർഭസ്ഥശിശുവിഭാഗത്തിൽ ആവശ്യമില്ലാത്ത ഒരു "വൈകല്യം" (ഒരു എക്ടോപ്ക് ഗർഭത്തിൻറെ സാധ്യതയുണ്ട്) ഉണ്ടെന്ന് ഉറപ്പുവരുത്തുക.

രണ്ടാമത്തെ അൾട്രാസൗണ്ട് 11-14 ആഴ്ചകളിൽ ചെയ്യണം, ചില വൈകല്യങ്ങൾ കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാനും ഡോക്ടർമാർക്ക് ക്രോമസോം പാത്തോളജിക്ക് സൂചന നൽകാനും സാധിക്കും - തുടർന്ന് സ്ത്രീ ജനിതകശാസ്ത്രത്തിലേക്ക് അയയ്ക്കുന്നു. ഗർഭസ്ഥ ശിശുക്കളിലെ കോശങ്ങൾ നേടുന്നതിനും ഗർഭകാലത്ത് ക്രോമസോം സെറ്റ് കൃത്യമായി നിർണയിക്കുന്നതിനും (chorionic biopsy, amniocentesis) നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്ന ഒരു രീതി ഉപയോഗിച്ച് സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് കൂടുതൽ വിശദമായ പരിശോധന നടത്തും. മൂന്നാമത്തെ (രണ്ടാമത്തേത് പദ്ധതി) അൾട്രാസൗണ്ട് 20-22 ആഴ്ചകളിൽ മികച്ചതാണ്. ഈ കാലഘട്ടത്തിൽ ശിശുവിൻറെ മുഖത്തെ വികസനത്തിൽ വ്യതിയാനങ്ങൾ തീരുമാനിക്കാനും, ഗര്ഭസ്ഥശിശുവിന്റെ ആന്തരിക അവയവങ്ങളുടെ വികസനത്തിൽ സാധ്യതയുള്ള വ്യതിയാനങ്ങളെ തിരിച്ചറിയാനും സാധിക്കുന്നു. ഈ ഘട്ടത്തിൽ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം രോഗനിർണയം പോലും അല്ല, ഗർഭപാത്രത്തിൽ കുഞ്ഞിന് എങ്ങനെ ചികിത്സിക്കാം അല്ലെങ്കിൽ കുട്ടിയുടെ പൂർണ്ണമായ വീണ്ടെടുക്കൽ വരെ തുടർ ചികിത്സയുടെ ഉചിതമായ തന്ത്രങ്ങൾ നിർണ്ണയിക്കാൻ മുൻകൂട്ടി ഈ കുഞ്ഞിന്റെ ജനനത്തിനായുള്ള പ്രത്യേക കോഴ്സിനുള്ള തയ്യാറെടുപ്പിനായി.

6. ജൈവ രാസപരിശോധനകളുടെ വിശകലനം

സാധാരണ ഗർഭധാരണങ്ങളിൽ നിന്ന് മാരകമാക്കുവാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്ന സാധാരണ അമ്മമാർ ചോദിച്ചാൽ, 100% ഉത്തരം പറയും: "അനന്തമായ വിശകലനങ്ങൾ." എന്നാൽ, ഈ "രസകരമായ സ്ഥിതി" എന്ന ഏറ്റവും പ്രസക്തമായ, കാലാവധി നിർത്തലാക്കാൻ കഴിയില്ല, കാരണം ചിലപ്പോൾ ഇത് അപകടകരമായ ഘടകങ്ങൾ വെളിപ്പെടുത്തുന്ന സാധാരണ രക്ത പരിശോധനയാണ്. പ്ലാസ്മ പ്രോട്ടീൻ, ആൽഫ-ഫെപെപ്പോടൈൻ, കോറിയോണിക് ഗോണഡോട്രോപിൻ എന്നീ ഘടകങ്ങളാണ് സാധ്യമാവുന്ന വൈകല്യങ്ങൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നത് - ഭ്രൂണശാസ്ത്ര കോശങ്ങൾ ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കുന്ന പ്രത്യേക പ്രോട്ടീനുകൾ. ഭാവിയിലെ അമ്മയുടെ രക്തത്തിലെ ഈ പ്രോട്ടീനുകളുടെ കേന്ദ്രീകരണം ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ വികാസത്തിൽ സാധ്യമായ അബദ്ധങ്ങൾ ഉണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുന്നതാണ്. അത്തരം മാർക്കറുകളുടെ പഠനം ചില തീയതികളിൽ നടക്കുന്നു:

പ്ലാസ്മ പ്രോട്ടീന്റെയും കോറിയോണിക് ഗോണഡോട്രോപിന്റെയും അളവ് - ഗർഭകാലം 10-13 ആഴ്ചകളിൽ;

♦ Chorionic gonadotropin ആൻഡ് ആൽഫ- fetoprotein - 16-20 ആഴ്ച. സ്ത്രീകളുടെ കൺസൾട്ടേഷൻ ലാബിൽ അമ്മ നൽകിയ രക്തപരിശോധനകളുടെ ഫലങ്ങൾ ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റിന് ലഭിക്കുന്നു, ഗർഭാവസ്ഥയിലെ മുഴുവൻ സ്ത്രീയും ഉണ്ട്. ഉത്കണ്ഠയും കൂടുതലായ പരിശോധനയും ഉണ്ടാവുകയാണെങ്കിൽ, അടുത്ത റിസപ്ഷനിൽ അല്ലെങ്കിൽ ഫോണിലൂടെ ഹാജരാക്കുന്ന ഡോക്ടറെ ജനിതകമാതൃകകൾ സന്ദർശിച്ച് ജനിതകപരിശോധനകൾ നടത്തേണ്ടതിന്റെ ആവശ്യകതയെക്കുറിച്ചു അമ്മ അറിയിക്കുന്നു.

7. പ്രിൻറൽ ആക്ടിനുകളിൽ അസ്ഥിരമായ അവസ്ഥ

ഓ, ഈ അണുബാധകൾ ... പക്ഷേ, അവർ വഞ്ചനാപരൻ, ചിലപ്പോൾ ഭാവിയിലെ അമ്മയെ മറികടക്കാൻ പാടില്ല, മറിച്ച്, മറിച്ച്, ശരീരം "പിടിക്കുക", അല്ലെങ്കിൽ മറഞ്ഞിരിക്കുന്ന അവസ്ഥയിൽ ഇതുവരെ, പുരോഗമിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു. ഇതിന് കാരണം - ഗർഭധാരണം പ്രതിരോധശേഷി, ഒപ്പം അണുബാധയുടെ ചികിത്സയ്ക്കില്ലാത്ത ശാരീരിക ക്ഷതമേറ്റൽ, ഒരു രോഗപ്രതിരോധം മാത്രമുള്ള ഒരു കാലികമായ അണുബാധയുമാണ്.

ഗർഭകാലത്തുണ്ടാകുന്ന ചില വൈറൽ അണുബാധകൾ (ഹെർപെസ്, റബ്ള, സൈറ്റോമെല്ലെയ്വിവൈറസ്, ടോക്സോപ്ലാസ്മോസിസ്) ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ വളർച്ചയ്ക്ക് കാരണമാകാം (അതിനാലാണ് അത്തരം അണുബാധകൾ ഇന്റർട്രറ്റൈൻ എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു). ഗർഭധാരണത്തിനു മുമ്പുള്ള വൈറസ് കണ്ടെത്തലിനായോ അല്ലെങ്കിൽ ആദ്യ ആഴ്ചയിൽ ഒരു കുഞ്ഞിന്മേൽ അവരുടെ സ്വാധീനം തടയാൻ സാദ്ധ്യതയുണ്ട് എന്നോ ഒരു സ്ക്രീനിങ് ടെസ്റ്റ് നടത്തുന്നത് അഭികാമ്യമാണ്. ഇതിന്റെ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ രണ്ടാം അല്ലെങ്കിൽ മൂന്നിലൊന്ന് സംഭവിച്ചാൽ - എല്ലാം ദുഃഖകരമാകും.

ക്രോമസോമുകളുടെ അസാധാരണത്വം എന്തുകൊണ്ടാണ്?

ജനിതകശാസ്ത്രത്തിന് ഈ ചോദ്യത്തിനുള്ള ഉത്തരം അറിയാം. ഒരു ക്രോമസോമിൽ അനുയോജ്യമായ ഒരു സമൂഹം ഒരു ജോഡിയാണെന്നതാണ് വസ്തുത. എന്റെ അമ്മയുടെയും അച്ഛന്റെയും സെക്സ് സെല്ലുകളുടെ ലയനത്തിനുശേഷം, സെറ്റ് ക്രോമസോം "ജോഡി" സെല്ലുകളിൽ കൂടി വേർതിരിച്ചെടുക്കുന്ന പ്രക്രിയ 23 വയസ്സിനും 23 ഡാഡിക്കും പോകുന്നു. എന്നാൽ മൂന്നാമത് ക്രോമസോം ജോടിയെ "സ്വന്തം കാരണങ്ങൾ" ചേർക്കുന്നുവെന്നത് സംഭവിക്കുന്നു. അത്തരമൊരു ത്രിവം (ശാസ്ത്രീയത, ട്രിസെമിമി) അപര്യാപ്തമായ വൈകല്യങ്ങളുടെ കുറ്റവാളിയാണ്. ഏതെങ്കിലും സാഹചര്യത്തിൽ, ആധുനിക മരുന്ന് ഈ വൈകല്യങ്ങൾ തിരിച്ചറിയുന്നതിനുള്ള കഴിവുണ്ട്. ഗർഭകാലത്തുണ്ടാകുന്ന ജനറ്റിക് ടെസ്റ്റുകളിലെ ഈ ഭാഗത്ത് ഇത് സഹായിക്കുന്നു. അതിനാൽ രോഗനിർണയം ഈ രീതിയെ ഭയപ്പെടരുത് - ആരോഗ്യത്തോടെരിക്കുക!